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EGFR T790M: विरासत में मिला दुर्लभ जीन बदलाव फेफड़ों के कैंसर के जोखिम से जुड़ा
EGFR T790M के वाहकों में फेफड़ों के कैंसर की कुल संभावना लगभग 25 गुना अधिक पाई गई। [6][7] जिन वाहकों ने कभी धूम्रपान नहीं किया, उनमें गैर वाहक नेवर स्मोकर्स की तुलना में जोखिम अनुमानित 62 गुना अधिक था। [6] 23andMe के 33 लाख से अधिक यूरोपीय वंश के प्रतिभागियों के डेटा में 641 वाहक मिले। [7]
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शोध उत्तर
मुख्य निष्कर्ष
- EGFR T790M के वाहकों में फेफड़ों के कैंसर की कुल संभावना लगभग 25 गुना अधिक पाई गई। [6][7]
- जिन वाहकों ने कभी धूम्रपान नहीं किया, उनमें गैर वाहक नेवर स्मोकर्स की तुलना में जोखिम अनुमानित 62 गुना अधिक था। [6]
- 23andMe के 33 लाख से अधिक यूरोपीय वंश के प्रतिभागियों के डेटा में 641 वाहक मिले। [7]
- यह संबंध 17 अन्य आम कैंसरों के साथ महत्वपूर्ण रूप से नहीं मिला; वाहकों में निदान औसतन करीब पांच वर्ष पहले हुआ।
AI संकेत
openai.comCreate a landscape editorial hero image for this Studio Global article: What did a Science study by researchers at Dana Farber Cancer Institute and the 23andMe Research Institute find about the inherited EGFR T79. Article summary: The study found that inherited EGFR T790M is an unusually strong, lung cancer specific risk variant: carriers had about 25 fold higher overall odds of lung cancer, and never smoker carriers had an estimated 62 fold highe. Topic tags: general web, code, privacy, growth, startups. Style: premium digital editorial illustration, source-backed research mood, clean composition, high detail, modern web publication hero. Use reference image context only for broad subject, composition, and topical grounding; do not copy the exact image. Avoid: logos, brand marks, copyrighted characters, real person likenesses, fake screenshots, UI text, readable text, watermarks, charts
Dana-Farber Cancer Institute और 23andMe Research Institute के शोधकर्ताओं के Science में प्रकाशित अध्ययन ने पाया कि विरासत में मिलने वाला EGFR T790M बदलाव फेफड़ों के कैंसर के लिए असाधारण रूप से मजबूत और मुख्यतः इसी कैंसर तक सीमित आनुवंशिक जोखिम कारक है। इस बदलाव के वाहकों में फेफड़ों के कैंसर की कुल संभावना लगभग 25 गुना अधिक थी। जिन्होंने कभी धूम्रपान नहीं किया, ऐसे वाहकों में जोखिम गैर-वाहक नेवर-स्मोकर्स की तुलना में अनुमानित 62 गुना अधिक था। 6
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अध्ययन में क्या देखा गया
शोधकर्ताओं ने 23andMe के यूरोपीय वंश वाले 33 लाख से अधिक प्रतिभागियों के आनुवंशिक और स्वास्थ्य संबंधी डेटा का विश्लेषण किया। इनमें 641 लोगों में EGFR T790M बदलाव मिला। व्यापक सहमति-आधारित शोध समूह में यह बदलाव पहले के सार्वजनिक डेटाबेस अनुमानों की तुलना में लगभग दस गुना अधिक आम होने का अनुमान लगाया गया। 7
धूम्रपान की स्थिति के आधार पर अंतर उल्लेखनीय था:
- कभी धूम्रपान न करने वाले वाहकों में जोखिम लगभग 62 गुना अधिक था।
- धूम्रपान करने वाले वाहकों में रिपोर्ट किए गए उपसमूह अनुमान के अनुसार जोखिम लगभग 10 गुना अधिक था।
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अध्ययन में 17 अन्य आम कैंसरों के साथ कोई महत्वपूर्ण संबंध नहीं मिला, जिससे संकेत मिलता है कि यह प्रभाव खास तौर पर फेफड़ों के कैंसर से जुड़ा है। जिन वाहकों में फेफड़ों का कैंसर विकसित हुआ, उनका निदान गैर-वाहकों की तुलना में औसतन करीब पांच वर्ष पहले हुआ।
इस बदलाव की भौगोलिक और पारिवारिक पृष्ठभूमि
आनुवंशिक और भौगोलिक विश्लेषण ने एक फाउंडर इफेक्ट का संकेत दिया—अर्थात किसी सीमित पूर्वज समूह में मौजूद दुर्लभ बदलाव, पीढ़ियों और अपेक्षाकृत अलग आबादी के कारण, बाद में अधिक केंद्रित हो सकता है। शोधकर्ताओं के अनुसार यह बदलाव संभवतः 1700 के शुरुआती वर्षों में ब्रिटिश और आयरिश बसने वालों के साथ अमेरिका पहुंचा और दक्षिणी एपलाचिया क्षेत्र की जनसंख्या-इतिहास संबंधी आनुवंशिक बाधा के कारण अपेक्षाकृत समृद्ध हुआ। यह विशेष रूप से अलबामा, मिसिसिपी और टेनेसी से पारिवारिक जड़ें रखने वाले लोगों में केंद्रित पाया गया। 6
स्क्रीनिंग के लिए इसका क्या अर्थ है?
अमेरिका में वर्तमान CT-स्कैन आधारित फेफड़ों के कैंसर स्क्रीनिंग की पात्रता काफी हद तक उम्र और धूम्रपान के इतिहास पर आधारित है। यह अध्ययन संकेत देता है कि पुष्टि-प्राप्त T790M वाहकों को, धूम्रपान के इतिहास से अलग, अपेक्षाकृत कम उम्र में भी निगरानी की जरूरत हो सकती है। हालांकि, यह निष्कर्ष अभी व्यापक आबादी के लिए प्रमाण-आधारित स्क्रीनिंग सिफारिश नहीं है और अध्ययन खुद कोई CT स्कैन अंतराल तय नहीं करता।
इसी सवाल को बेहतर समझने के लिए INHERIT परीक्षण (NCT05587439) चल रहा है। इसमें वंशानुगत थोरैसिक—यानी छाती से जुड़े—कैंसर जोखिम वाले व्यक्तियों और परिवारों का अध्ययन किया जा रहा है, खासकर वहां जहां तंबाकू का संपर्क कम रहा हो। उद्देश्य जोखिम आकलन को बेहतर बनाना और व्यक्तिगत तरीके, जैसे CT स्क्रीनिंग, का मूल्यांकन करना है। 4
व्यावहारिक रूप से, किसी व्यक्ति में यह बदलाव मिलने पर अगला कदम आनुवंशिक परामर्श और फेफड़ों के कैंसर विशेषज्ञ से व्यक्तिगत जोखिम पर चर्चा होना चाहिए। अध्ययन जोखिम के बारे में मजबूत संकेत देता है, लेकिन बिना लक्षण वाले वाहकों के लिए जांच कब शुरू हो और कितनी बार हो, इसका स्थापित उत्तर अभी उपलब्ध नहीं है। 4
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लोग पूछते भी हैं
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EGFR T790M के वाहकों में फेफड़ों के कैंसर की कुल संभावना लगभग 25 गुना अधिक पाई गई। [6][7]
सबसे पहले सत्यापित करने योग्य मुख्य बिंदु क्या हैं?
EGFR T790M के वाहकों में फेफड़ों के कैंसर की कुल संभावना लगभग 25 गुना अधिक पाई गई। [6][7] जिन वाहकों ने कभी धूम्रपान नहीं किया, उनमें गैर वाहक नेवर स्मोकर्स की तुलना में जोखिम अनुमानित 62 गुना अधिक था। [6]
मुझे अभ्यास में आगे क्या करना चाहिए?
23andMe के 33 लाख से अधिक यूरोपीय वंश के प्रतिभागियों के डेटा में 641 वाहक मिले। [7]
सूत्र
time.comA Genetic Mutation May Help Explain Lung Cancer in Nonsmokers
clinicaltrials.govInvestigating Hereditary Risk In Thoracic Cancers (INHERIT ...
pmc.ncbi.nlm.nih.govCancer statistics, 2026 - PMC - NIH