फाइब्रोमायल्जिया की आनुवंशिक जड़ें: सबसे बड़े अध्ययन ने 26 जोखिम क्षेत्रों और HTT जीन से हैरान करने वाले संबंध की पहचान की

जैविक आधार: तंत्रिका तंत्र का एक विकार

अध्ययन एक स्पष्ट फैसला सुनाता है: फाइब्रोमायल्जिया मुख्य रूप से एक केंद्रीय तंत्रिका तंत्र विकार है। शोधकर्ताओं ने पाया कि फाइब्रोमायल्जिया की आनुवंशिकता विशेष रूप से मस्तिष्क के ऊतकों और तंत्रिका कोशिका प्रकारों में समृद्ध है, एक ऐसा निष्कर्ष जो मांसपेशियों, जोड़ों या विशुद्ध रूप से मनोवैज्ञानिक कारकों के बजाय मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में जैविक उत्पत्ति की ओर इशारा करता है । यह आनुवंशिक सबूत इस स्थिति को एक न्यूरोलॉजिकल सिंड्रोम के रूप में पुनर्परिभाषित करता है, न कि एक 'अस्पष्ट' या अस्पष्टीकृत बीमारी के रूप में ।

26 जीनोमिक क्षेत्र और आश्चर्यजनक HTT लिंक

एक बहु-वंशीय जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडी (GWAS) मेटा-विश्लेषण के माध्यम से, टीम ने 26 स्वतंत्र जोखिम लोकी - जीनोम के विशिष्ट क्षेत्रों - की पहचान की जो फाइब्रोमायल्जिया से महत्वपूर्ण रूप से जुड़े हुए हैं ।

सबसे खास निष्कर्ष यह था कि सबसे मजबूत जुड़ाव HTT जीन में एक कोडिंग वैरिएंट के साथ था । HTT जीन उत्परिवर्तित होने पर हंटिंगटन रोग का कारण बनने के लिए कुख्यात है, लेकिन यह नया लिंक दो बहुत अलग स्थितियों के बीच एक साझा न्यूरोबायोलॉजिकल मार्ग का सुझाव देता है। क्योंकि HTT को लक्षित करने वाली दवाएं पहले से ही हंटिंगटन रोग के लिए नैदानिक परीक्षणों में हैं, यह खोज फाइब्रोमायल्जिया के लिए उन उपचारों को पुन: उपयोग करने की संभावना को खोलती है ।

HTT के अलावा, अध्ययन ने कई अन्य प्रमुख तंत्रिका जीनों को भी इंगित किया। जीन प्राथमिकता में HTT नियामक GPR52, साथ ही CAMKV, DCC, DRD2/NCAM1, MDGA2, और CELF4 शामिल थे - ये सभी मस्तिष्क और तंत्रिका कार्य में स्थापित भूमिका वाले जीन हैं । ये जीन उन शारीरिक और मनोरोग लक्षणों से भी जुड़े हैं जो आमतौर पर फाइब्रोमायल्जिया के साथ सह-होते हैं, जो स्थिति के जटिल लक्षण प्रोफ़ाइल के लिए एक आनुवंशिक स्पष्टीकरण प्रदान करते हैं ।

लिंगों के बीच आनुवंशिक जोखिम: महिलाओं में अधिक प्रसार के बावजूद कोई बड़ा अंतर नहीं

फाइब्रोमायल्जिया के सबसे हैरान करने वाले पहलुओं में से एक यह है कि लगभग 75% मामले महिलाओं में होते हैं । इस असमानता के अध्ययन के विश्लेषण ने एक आश्चर्यजनक परिणाम दिया: फाइब्रोमायल्जिया की आनुवंशिक संरचना काफी हद तक दोनों लिंगों में समान है ।

इसका मतलब है कि फाइब्रोमायल्जिया के जोखिम को बढ़ाने वाले जीन पुरुषों और महिलाओं में मूल रूप से समान हैं । शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला कि व्यापकता में लिंग अंतर इसलिए संभवतः अन्य जैविक या पर्यावरणीय कारकों से प्रेरित है, जैसे कि हार्मोन, दर्द प्रसंस्करण में अंतर, या जोखिम कारकों के लिए विभेदक जोखिम । यह ध्यान देने योग्य है कि मल्टीसाइट पुराने दर्द पर अलग शोध ने हजारों लिंग-विशिष्ट आनुवंशिक लोकी की पहचान की है , लेकिन ये इस विशेष अध्ययन में फाइब्रोमायल्जिया के लिए मजबूत चालक के रूप में सामने नहीं आए।

अन्य स्थितियों के साथ आनुवंशिक ओवरलैप: कॉमरेडिटी पहेली की व्याख्या

फाइब्रोमायल्जिया शायद ही कभी अकेला आता है; मरीज़ अक्सर दर्दनाक और मनोरोग संबंधी अन्य स्थितियों के एक समूह से पीड़ित होते हैं। यह अध्ययन उस नैदानिक वास्तविकता के लिए एक आनुवंशिक स्पष्टीकरण प्रदान करता है। विश्लेषण से फाइब्रोमायल्जिया और निम्नलिखित के बीच मजबूत, सकारात्मक आनुवंशिक सहसंबंध का पता चला - कई गुणांक 0.7 से ऊपर हैं:

• पीठ के निचले हिस्से में दर्द
• पोस्ट-ट्रॉमैटिक स्ट्रेस डिसऑर्डर (PTSD)
• चिड़चिड़ा आंत्र सिंड्रोम (IBS)
• माइग्रेन
• अवसाद
• आत्महत्या की प्रवृत्ति
• ADHD

ये साझा आनुवंशिक तंत्र यह समझाने में मदद करते हैं कि ये स्थितियाँ अक्सर व्यक्तियों और परिवारों में एक साथ क्यों पाई जाती हैं । यह सुझाव देता है कि तंत्रिका तंत्र के कार्य को प्रभावित करने वाली एक सामान्य अंतर्निहित आनुवंशिक भेद्यता एक व्यक्ति को इस लक्षण परिवार के कई सदस्यों के लिए संवेदनशील बना सकती है।

पर्यावरणीय ट्रिगर्स की भूमिका: जीन एक बोझ के रूप में, सजा के रूप में नहीं

शोधकर्ताओं ने इस बात पर जोर दिया कि आनुवंशिकी ही नियति नहीं है। जबकि अध्ययन आनुवंशिक आधार के लिए अब तक का सबसे मजबूत सबूत प्रदान करता है, लेखकों ने नोट किया कि अकेले आनुवंशिकी यह निर्धारित नहीं करती कि किसी को फाइब्रोमायल्जिया होगा या नहीं । उनका मॉडल एक जीन-पर्यावरण इंटरैक्शन है: पहचाने गए आनुवंशिक वेरिएंट को ले जाने से एक व्यक्ति संवेदनशील हो जाता है, लेकिन स्थिति को 'चालू' करने के लिए आमतौर पर एक या अधिक पर्यावरणीय ट्रिगर्स की आवश्यकता होती है ।

रिपोर्ट किए गए ट्रिगर्स में शामिल हैं:

• शारीरिक आघात (जैसे, चोट, सर्जरी)
• संक्रमण (लॉन्ग COVID के साथ ओवरलैप सहित)
• दर्दनाक गठिया की स्थिति (जैसे, ऑस्टियोआर्थराइटिस, रुमेटीइड गठिया)
• क्रोनिक तनाव
• प्रतिकूल जीवन की घटनाएँ

यह बताता है कि क्यों हर कोई आनुवंशिक प्रवृत्ति के साथ फाइब्रोमायल्जिया विकसित नहीं करता है, और यह स्थिति अक्सर एक विशिष्ट जीवन घटना के बाद क्यों दिखाई देती है। यह आनुवंशिक रूप से संवेदनशील लोगों के लिए निवारक रणनीतियों की ओर भी इशारा करता है।

भविष्य के लिए इसका क्या अर्थ है

यह अध्ययन फाइब्रोमायल्जिया की वैज्ञानिक समझ में एक मौलिक बदलाव का प्रतीक है। 26 जोखिम लोकी की पहचान, मजबूत HTT लिंक और न्यूरोलॉजिकल उत्पत्ति की पुष्टि एक जैविक ढांचा प्रदान करती है जो अंततः निम्नलिखित की ओर ले जा सकती है:

• आनुवंशिक मार्करों पर आधारित बेहतर नैदानिक उपकरण
• बायोमार्कर-संचालित उपचार विशिष्ट तंत्रिका मार्गों को लक्षित करना
• मौजूदा दवाओं का पुन: उपयोग जैसे कि हंटिंगटन रोग के परीक्षणों में
• व्यक्तिगत जोखिम मूल्यांकन और निवारक रणनीतियाँ जो पर्यावरणीय ट्रिगर्स के लिए जिम्मेदार हैं

फाइब्रोमायल्जिया से प्रभावित अनुमानित 2% आबादी के लिए, यह शोध कुछ ऐसा प्रदान करता है जो लंबे समय से नकारा गया था: उनकी स्थिति के लिए एक स्पष्ट जैविक आधार - और इसके साथ, अधिक प्रभावी, लक्षित देखभाल का एक मार्ग ।