AI ने उन 18 बच्चों की दुर्लभ बीमारियों का पता लगाया, जिनका डॉक्टर भी नहीं लगा पाए थे निदान

यहाँ अध्ययन, अस्पताल-व्यापी AI पहल और इसके वैश्विक निहितार्थों का विवरण दिया गया है।

NEJM AI अध्ययन कैसे काम किया

बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल के मैंटन सेंटर फॉर ऑर्फन डिजीज रिसर्च, हार्वर्ड यूनिवर्सिटी और OpenAI के शोधकर्ताओं ने o3 डीप रिसर्च रीज़निंग मॉडल का उपयोग कर 376 बच्चों के उन मामलों का पुन: विश्लेषण किया, जो पहले मानक आनुवंशिक जांच और विशेषज्ञ समीक्षा के बाद भी अनसुलझे थे । दुर्लभ बीमारियों का निदान अत्यंत कठिन है क्योंकि सीक्वेंसिंग से लाखों आनुवंशिक वेरिएंट सामने आ सकते हैं, और चिकित्सा ज्ञान लगातार बदलता रहता है । AI मॉडल ने नैदानिक निष्कर्षों को सबसे नवीनतम जीनोमिक साक्ष्यों से जोड़ने में मदद की, जिससे उन बच्चों के लिए 18 नए पुष्ट निदान सामने आए जिनकी दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियाँ पहले अनसुलझी थीं ।

बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल में AI-सहायक चिकित्सा का व्यापक दायरा

यह अध्ययन बोस्टन चिल्ड्रन में एक बहुत बड़े एंटरप्राइज़-व्यापी AI परिवर्तन का हिस्सा है। OpenAI के साथ मिलकर प्राप्त प्रमुख उपलब्धियाँ:

• कुल 40 से अधिक दुर्लभ बीमारियों का निदान जो पहले अनसुलझी थीं ।
• 7 मिलियन डॉलर की लागत बचत और 60,000 घंटे के स्टाफ समय की बचत पूरे संस्थान में ।
• एक तिहाई से अधिक कर्मचारी अब प्रतिदिन नैदानिक और संचालन कार्यों में AI टूल का उपयोग करते हैं ।
• अस्पताल रिपोर्ट करता है कि AI "कोर इंफ्रास्ट्रक्चर" बन गया है - इसका उपयोग प्रशासनिक बोझ कम करने, लागत घटाने, नैदानिक क्षमता बढ़ाने और पहले असंभव माने जाने वाले नैदानिक मामलों को सुलझाने के लिए किया जा रहा है ।

50 मिलियन डॉलर की प्रतिबद्धता

50 मिलियन डॉलर का आंकड़ा OpenAI के व्यापक NextGenAI कंसोर्टियम को संदर्भित करता है, जो मार्च 2025 में 15 शोध संस्थानों (हार्वर्ड सहित) के साथ शुरू किया गया था, जो AI शोध अनुदान, कंप्यूट एक्सेस और API संसाधनों को वित्तपोषित करता है । बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल इस फंडिंग का प्रत्यक्ष लाभार्थी रहा है, जहाँ मुख्य नवाचार अधिकारी जॉन ब्राउनस्टीन ने सार्वजनिक रूप से दुर्लभ बीमारी AI कार्य को आगे बढ़ाने के लिए $50M प्रतिबद्धता को श्रेय दिया । इसके अतिरिक्त, OpenAI फाउंडेशन ने 2026 में लोगों-केंद्रित AI पहलों के लिए अतिरिक्त 50 मिलियन डॉलर प्रतिबद्ध किए ।

वैश्विक दुर्लभ बीमारी समुदाय के लिए इसका क्या अर्थ है

दुनिया भर में अनुमानित 30 करोड़ लोग दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित हैं, और कई वर्षों तक चलने वाली "नैदानिक यात्रा" से गुज़रते हैं - कई विशेषज्ञों के पास जाना, बार-बार जांच कराना, और अक्सर कोई उत्तर नहीं मिलना । यह अध्ययन दर्शाता है कि AI रीज़निंग मॉडल मौजूदा जीनोमिक डेटा से उन निदानों को सामने ला सकते हैं जो मानव विशेषज्ञों ने नहीं पकड़े, संभावित रूप से वर्षों की खोज को हफ्तों या दिनों में समेट सकते हैं। जबकि 376 मामलों में से 18 निदान एक मामूली उपज (~4.8%) का प्रतिनिधित्व करते हैं, यह दृष्टिकोण स्केलेबल, पुनरुत्पादनीय है, और जैसे-जैसे चिकित्सा ज्ञान बढ़ता है, इसमें सुधार होता है। इसका निहितार्थ यह है कि AI-सहायक जीनोमिक पुन:विश्लेषण एक मानक द्वितीय-पंक्ति उपकरण बन सकता है, जो लाखों परिवारों के लिए अनियंत्रित दुर्लभ बीमारी के भावनात्मक और वित्तीय बोझ को नाटकीय रूप से कम करेगा।