क्या है NIFS ब्लड टेस्ट जो गर्भ में ही पकड़ लेता है हज़ारों जेनेटिक बीमारियां?

NIFS क्या है और यह कैसे काम करता है?

नॉन-इनवेसिव फीटल सीक्वेंसिंग (NIFS) एक नया प्रीनेटल ब्लड टेस्ट है जो मां के एक सामान्य रक्त नमूने से भ्रूण के संपूर्ण एक्सोम — यानी सभी लगभग 23,000 प्रोटीन-कोडिंग जीन्स — की जांच कर लेता है। इसके लिए पिता के रक्त नमूने की भी ज़रूरत नहीं पड़ती ।

यह तकनीक कैसे काम करती है? गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण के डीएनए के छोटे-छोटे टुकड़े मां के रक्तप्रवाह में घूमते रहते हैं, जिन्हें सेल-फ्री फीटल डीएनए (cffDNA) कहा जाता है। NIFS इन अदृश्य कणों को पकड़ता है और उनकी गहन सीक्वेंसिंग (डीप सीक्वेंसिंग) करता है । इसके बाद, उन्नत कम्प्यूटेशनल विधियां भ्रूण के जेनेटिक वेरिएंट्स को मां के डीएनए से अलग करती हैं और विरासत में मिले (इनहेरिटेड) और बिल्कुल नए (डी नोवो) दोनों तरह के म्यूटेशन का पता लगाती हैं ।

565 गर्भधारण पर अध्ययन के मुख्य निष्कर्ष

ब्रॉड इंस्टीट्यूट और मैसाचुसेट्स जनरल हॉस्पिटल के वरिष्ठ कम्प्यूटेशनल वैज्ञानिक डॉ. क्रिस्टोफर व्हेलन ने जून 2026 में गोथेनबर्ग, स्वीडन में आयोजित यूरोपियन सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ESHG) के वार्षिक सम्मेलन में इस अध्ययन के नवीनतम परिणाम प्रस्तुत किए ।

सटीकता और प्रदर्शन

• इस विधि ने एम्नियोसेंटेसिस जैसी इनवेसिव प्रक्रियाओं से पाए गए 97.2% चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण जेनेटिक वेरिएंट्स का सफलतापूर्वक पता लगाया ।
• यह एक साथ भ्रूण के सभी लगभग 23,000 जीन्स की स्क्रीनिंग करता है और क्रोमोसोमल एन्यूप्लोइडी के लिए मौजूदा नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (NIPT) द्वारा कवर की जाने वाली सभी स्थितियों को भी कवर करता है ।

NIFS से पहचानी जा सकने वाली नई स्थितियां
इस परीक्षण ने उन विकारों की पहचान की जिनका पता मौजूदा नॉन-इनवेसिव टेस्ट नहीं लगा पाते, जिनमें नूनन सिंड्रोम, चार्ज सिंड्रोम, स्टिकलर सिंड्रोम, एकॉन्ड्रोप्लासिया (बौनापन), और दर्जनों अन्य दुर्लभ आनुवंशिक विकार शामिल हैं। इनमें से कई ऐसी स्थितियां हैं जहां प्रारंभिक निदान गर्भावस्था, प्रसव या नवजात शिशु की देखभाल की दिशा बदल सकता है । व्हेलन ने बताया कि यह जीनोमिक्स इंग्लैंड के 2,500 से अधिक जीन्स वाले फीटल एनोमली पैनल जैसे प्रमुख भ्रूण विसंगति पैनलों की अधिकांश स्थितियों को कवर करता है ।

प्रारंभिक गर्भावस्था में सटीकता

• यह परीक्षण गर्भावस्था के 10वें सप्ताह से ही उच्च सटीकता बनाए रखता है।
• यह मां के रक्त में मात्र 3% भ्रूण डीएनए अंश (फीटल डीएनए फ्रैक्शन) के साथ भी काम कर सकता है ।

लागत और सुरक्षा में लाभ

NIFS के लिए केवल एक सामान्य रक्त निकालने की आवश्यकता होती है। इससे एम्नियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) जैसी इनवेसिव प्रक्रियाओं से जुड़े गर्भपात के 0.1–0.3% जोखिम को पूरी तरह समाप्त किया जा सकता है । NIH की एक परियोजना के सारांश में विशेष रूप से उल्लेख किया गया है कि इनवेसिव प्रक्रियाओं से बचकर मातृ-भ्रूण चिकित्सा में स्वास्थ्य देखभाल की लागत में उल्लेखनीय कमी लाई जा सकती है ।

मौजूदा सीमाएं और भविष्य की योजनाएं

हालांकि सत्यापन के परिणाम मजबूत हैं, फिर भी यह तकनीक अभी नियमित क्लिनिकल उपयोग के लिए तैयार नहीं है । व्हेलन ने क्लिनिकल तैनाती के लिए कोई निश्चित समय-सीमा नहीं बताई ।

योजनाबद्ध अगले कदमों में शामिल हैं:

• विविध आबादी में सटीकता की पुष्टि के लिए बड़े संभावित क्लिनिकल परीक्षण ।
• लागत और परिणाम आने के समय को कम करने के लिए सीक्वेंसिंग और कम्प्यूटेशनल प्रक्रिया का और अनुकूलन ।
• असामान्य अल्ट्रासाउंड या अन्य स्क्रीनिंग परिणाम के बाद एक प्रथम-पंक्ति स्क्रीन के रूप में उपयोग के लिए परीक्षण का व्यावसायिक रूप से स्केलेबल संस्करण विकसित करना ।