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La mutation EGFR T790M liée à un risque de cancer du poumon jusqu’à 62 fois plus élevé chez les non-fumeurs
Dans une étude portant sur plus de 3,3 millions de personnes d’ascendance européenne, la variante héréditaire EGFR T790M était associée à un risque de cancer du poumon environ 25 fois plus élevé au total, et 62 fois p... Parmi plus de 10 millions de participants ayant consenti à la recherche chez 23andMe, 641 porteu...
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Réponse de recherche
Points clés à retenir
- Dans une étude portant sur plus de 3,3 millions de personnes d’ascendance européenne, la variante héréditaire EGFR T790M était associée à un risque de cancer du poumon environ 25 fois plus élevé au total, et 62 fois p...
- Parmi plus de 10 millions de participants ayant consenti à la recherche chez 23andMe, 641 porteurs ont été identifiés ; la fréquence de la variante est estimée à environ 1 personne sur 15 850 dans l’ensemble analysé.
- L’association forte n’a été observée que pour le cancer du poumon parmi 17 cancers et affections non pulmonaires examinés ; chez les porteurs, le diagnostic survenait en moyenne cinq ans plus tôt.
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openai.comCreate a landscape editorial hero image for this Studio Global article: What did a Science study by researchers at Dana-Farber Cancer Institute and the 23andMe Research Institute find about the inherited EGFR T79. Article summary: The study found that inherited EGFR T790M is an unusually strong, lung-cancer-specific risk variant: carriers had about 25-fold higher overall odds of lung cancer, and never-smoker carriers had an estimated 62-fold highe. Topic tags: general, government, news, general web, academic. Style: premium digital editorial illustration, source-backed research mood, clean composition, high detail, modern web publication hero. Use reference image context only for broad subject, composition, and topical grounding; do not copy the exact image. Avoid: logos, brand marks, copyrighted characters, real person likenesses, fake screenshots, UI text, readable text, watermarks, ch
Une variante héréditaire rare du gène EGFR, appelée T790M, est associée à une hausse très marquée du risque de cancer du poumon. Dans une étude menée par le Dana-Farber Cancer Institute et le 23andMe Research Institute, l’association est particulièrement forte chez les personnes n’ayant jamais fumé : les porteurs présentaient un risque estimé 62 fois plus élevé que les non-fumeurs ne portant pas cette variante. 5
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Ce que montre l’étude
Les chercheurs ont analysé des données génétiques et de santé de plus de 3,3 millions de participants d’ascendance européenne ayant consenti à la recherche via 23andMe. Dans l’ensemble, le port de la variante EGFR T790M était associé à un risque de cancer du poumon environ 25 fois plus élevé. 6
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Chez les personnes n’ayant jamais fumé, l’estimation atteignait environ 62 fois le risque observé chez les non-fumeurs sans la variante. Chez les fumeurs, les estimations rapportées sont d’environ dix fois. 2
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La variante reste exceptionnelle : parmi plus de 10 millions de participants ayant consenti à la recherche chez 23andMe, les chercheurs ont recensé 641 porteurs. Une analyse en estime la fréquence à environ 1 personne sur 15 850. 4
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Un signal qui semble propre au cancer du poumon
Le résultat ne correspond pas à une prédisposition générale à tous les cancers. Parmi les 17 cancers et affections non pulmonaires examinés, l’association forte n’a été rapportée que pour le cancer du poumon. Les porteurs qui ont développé ce cancer ont reçu leur diagnostic, en moyenne, cinq ans plus tôt que les non-porteurs. 9
Cette spécificité suggère que la variante pourrait révéler une susceptibilité héréditaire distincte au cancer du poumon, plutôt qu’un risque accru de cancer au sens large.
Pourquoi la variante est davantage présente dans le sud des Appalaches
Les analyses génétiques et géographiques relient la distribution américaine de cette variante à un effet fondateur. Elle serait arrivée avec des colons britanniques et irlandais au début du XVIIIe siècle, avant de devenir plus fréquente dans un contexte d’isolement démographique associé à un goulot d’étranglement génétique dans le sud des Appalaches. Elle est surtout concentrée chez les personnes ayant des origines en Alabama, au Mississippi et au Tennessee. 2
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Un effet fondateur survient lorsqu’une variante portée par un petit groupe ancestral devient, au fil des générations, plus fréquente dans une population descendante qu’elle ne le serait dans une population plus vaste et génétiquement diversifiée.
Quelles conséquences possibles pour le dépistage ?
Les programmes actuels de dépistage du cancer du poumon reposent généralement sur l’âge et les antécédents tabagiques. Ces résultats posent donc une question de recherche importante : les personnes dont le port héréditaire d’EGFR T790M est confirmé devraient-elles bénéficier d’une surveillance, même sans avoir jamais fumé, et éventuellement plus tôt que ne le prévoient les critères habituels ?
Cela ne constitue pas une recommandation de dépistage établie. L’étude met en évidence une association puissante, mais elle ne précise ni l’âge auquel débuter des scanners, ni leur fréquence, ni le rapport entre les bénéfices attendus et les risques potentiels chez des porteurs sans cancer.
L’étude en cours INHERIT (NCT05587439) recrute des personnes et des familles présentant une prédisposition héréditaire connue ou suspectée au cancer du poumon, y compris des porteurs — ou personnes à risque d’être porteuses — de variantes germinales d’EGFR. Son objectif est de mieux comprendre ce risque héréditaire, notamment dans les familles peu exposées au tabac. 1
À retenir
EGFR T790M semble être l’un des facteurs de risque héréditaires les plus puissants identifiés pour le cancer du poumon, surtout chez les personnes n’ayant jamais fumé. Mais cette variante est rare : ces données ne justifient pas, à elles seules, un dépistage génétique ou un dépistage par scanner à l’échelle de la population.
En cas d’antécédent familial connu de cette variante ou de résultat identifiant une mutation germinale EGFR T790M, ces résultats donnent une raison solide de discuter d’un conseil génétique et d’un suivi individualisé avec un spécialiste des prédispositions héréditaires au cancer. Les protocoles de surveillance fondés sur des preuves pour les porteurs sans cancer sont encore en cours d’élaboration. 1
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Quelle est la réponse courte à « La mutation EGFR T790M liée à un risque de cancer du poumon jusqu’à 62 fois plus élevé chez les non-fumeurs » ?
Dans une étude portant sur plus de 3,3 millions de personnes d’ascendance européenne, la variante héréditaire EGFR T790M était associée à un risque de cancer du poumon environ 25 fois plus élevé au total, et 62 fois p...
Quels sont les points clés à valider en premier ?
Dans une étude portant sur plus de 3,3 millions de personnes d’ascendance européenne, la variante héréditaire EGFR T790M était associée à un risque de cancer du poumon environ 25 fois plus élevé au total, et 62 fois p... Parmi plus de 10 millions de participants ayant consenti à la recherche chez 23andMe, 641 porteurs ont été identifiés ; la fréquence de la variante est estimée à environ 1 personne sur 15 850 dans l’ensemble analysé.
Que dois-je faire ensuite en pratique ?
L’association forte n’a été observée que pour le cancer du poumon parmi 17 cancers et affections non pulmonaires examinés ; chez les porteurs, le diagnostic survenait en moyenne cinq ans plus tôt.
Sources
livescience.comScientists identify rare genetic mutation that dramatically raises risk of lung cancer in nonsmokers
news-medical.netStudy identifies powerful inherited risk factor for lung cancer
miragenews.comRare Genetic Mutation Tied to Lung Cancer in Non-smokers
nytimes.comRare gene drastically raises lung cancer risk in those who never smoked