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EGFR T790M : une mutation héréditaire qui augmente fortement le risque de cancer du poumon
Les porteurs héréditaires d’EGFR T790M présentaient environ 25 fois plus de risques de cancer du poumon au total. Chez les personnes n’ayant jamais fumé, le risque estimé était 62 fois plus élevé que chez les non fumeurs non porteurs.
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Réponse de recherche
Points clés à retenir
- Les porteurs héréditaires d’EGFR T790M présentaient environ 25 fois plus de risques de cancer du poumon au total.
- Chez les personnes n’ayant jamais fumé, le risque estimé était 62 fois plus élevé que chez les non fumeurs non porteurs.
- L’analyse a porté sur plus de 3,3 millions de participants d’ascendance européenne dans les données de recherche de 23andMe et a identifié 641 porteurs.
- L’association observée semblait spécifique au cancer du poumon, sans lien significatif avec 17 autres cancers fréquents.
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Une étude publiée dans Science conclut que la mutation héréditaire EGFR T790M constitue un facteur de prédisposition particulièrement puissant et apparemment spécifique au cancer du poumon. Les porteurs avaient environ 25 fois plus de chances de développer ce cancer que les non-porteurs. Chez les personnes n’ayant jamais fumé, l’estimation atteignait 62 fois plus de risque que chez les non-fumeurs non porteurs. 6
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Ce que les chercheurs ont observé
Dans les données de recherche de 23andMe, l’équipe a analysé plus de 3,3 millions de participants d’ascendance européenne et recensé 641 porteurs de la variante. Sa fréquence estimée dans la cohorte de recherche consentante était environ dix fois supérieure aux estimations antérieures issues de bases de données publiques.
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L’excès de risque était le plus prononcé chez les personnes n’ayant jamais fumé : environ 62 fois plus élevé, contre environ dix fois chez les fumeurs dans les analyses par sous-groupes rapportées.
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Le signal semblait propre au cancer du poumon : aucune association significative n’a été détectée avec 17 autres cancers fréquents. Les porteurs qui développaient un cancer du poumon recevaient en moyenne leur diagnostic environ cinq ans plus tôt que les non-porteurs.
Les analyses génétiques et géographiques suggèrent un effet fondateur : la variante aurait vraisemblablement été introduite par des colons britanniques et irlandais au début du XVIIIe siècle, avant de devenir plus fréquente du fait d’un isolement démographique, qualifié de goulot d’étranglement génétique dans le sud des Appalaches. Elle est notamment concentrée chez des personnes ayant des origines en Alabama, au Mississippi et au Tennessee.
Quelles implications pour le dépistage ?
Aux États-Unis, l’accès au dépistage du cancer du poumon par scanner thoracique à faible dose repose surtout sur l’âge et les antécédents de tabagisme. Ces résultats suggèrent que les personnes dont le statut de porteuse d’EGFR T790M est confirmé pourraient justifier une surveillance, même sans tabagisme, et possiblement à un âge plus jeune.
Il s’agit toutefois d’une implication de recherche, et non d’une recommandation établie de dépistage en population générale : l’étude ne définit ni l’âge de début ni la fréquence des scanners.
L’essai en cours INHERIT (NCT05587439) étudie des personnes et des familles présentant une susceptibilité héréditaire aux cancers thoraciques, en particulier lorsque l’exposition au tabac est faible. Son objectif est d’améliorer l’évaluation du risque et d’examiner des approches personnalisées, dont le dépistage par scanner. 4
Le cas de Frank McKenna illustre ce manque de cadre : non-fumeur atteint d’un cancer du poumon associé à une T790M familiale, il s’interroge aussi sur le risque possible pour sa fille. À ce stade, il n’existe pas de recommandations fondées sur des preuves précisant quand et à quel rythme un porteur non atteint devrait bénéficier d’un scanner. L’étude renforce l’intérêt d’essais cliniques et d’un suivi individualisé par des spécialistes, sans pour autant établir un calendrier de dépistage. 4
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Les gens demandent aussi
Quelle est la réponse courte à « EGFR T790M : une mutation héréditaire qui augmente fortement le risque de cancer du poumon » ?
Les porteurs héréditaires d’EGFR T790M présentaient environ 25 fois plus de risques de cancer du poumon au total.
Quels sont les points clés à valider en premier ?
Les porteurs héréditaires d’EGFR T790M présentaient environ 25 fois plus de risques de cancer du poumon au total. Chez les personnes n’ayant jamais fumé, le risque estimé était 62 fois plus élevé que chez les non fumeurs non porteurs.
Que dois-je faire ensuite en pratique ?
L’analyse a porté sur plus de 3,3 millions de participants d’ascendance européenne dans les données de recherche de 23andMe et a identifié 641 porteurs.
Sources
clinicaltrials.govInvestigating Hereditary Risk In Thoracic Cancers (INHERIT ...
pmc.ncbi.nlm.nih.govCancer statistics, 2026 - PMC - NIH