Dépistage prénatal : un nouveau test sanguin promet de révolutionner la détection des anomalies génétiques

Qu'est-ce que le NIFS et comment fonctionne-t-il ?

Le séquençage fœtal non invasif (NIFS, pour Non-Invasive Fetal Sequencing) représente une avancée majeure dans le dépistage prénatal. Il s'agit d'un nouveau test sanguin capable de passer au crible l'intégralité de l'exome fœtal — c'est-à-dire les quelques 23 000 gènes codant pour des protéines — à partir d'une simple prise de sang chez la future maman, sans qu'il soit nécessaire de prélever un échantillon au père .

Le principe est le suivant : durant la grossesse, des fragments minuscules d'ADN du fœtus, appelés ADN libre circulant, se retrouvent dans le sang maternel. Le test NIFS capture et séquence en profondeur ces fragments . Grâce à des méthodes informatiques avancées, il est ensuite possible de distinguer les variants génétiques propres au bébé de l'ADN de la mère, et de repérer aussi bien des mutations héritées que des mutations apparues spontanément (dites de novo) .

Les résultats clés de l'étude sur 565 grossesses

Le Dr Christopher Whelan, chercheur en calcul scientifique au Broad Institute (affilié au MIT et à Harvard) et au Massachusetts General Hospital, a présenté les derniers résultats de cette technologie lors du congrès de la Société Européenne de Génétique Humaine à Göteborg en juin 2026 .

Des performances de détection élevées

• La méthode a permis de repérer 97,2 % des variants génétiques cliniquement importants qui sont habituellement identifiés par des procédures invasives comme l'amniocentèse .
• Elle analyse simultanément la totalité des 23 000 gènes fœtaux et couvre l'ensemble des anomalies déjà recherchées par les tests de dépistage prénatal non invasif (DPNI) classiques, notamment les anomalies du nombre de chromosomes (trisomies 21, 18, 13) .

De nouvelles maladies détectables
Le NIFS va bien plus loin que les tests sanguins actuellement disponibles. Il a identifié des affections jusqu'ici impossibles à dépister sans ponction, parmi lesquelles le syndrome de Noonan, le syndrome CHARGE, le syndrome de Stickler, l'achondroplasie et des dizaines d'autres maladies génétiques rares. Pour beaucoup de ces pathologies, un diagnostic précoce peut changer la prise en charge de la grossesse, les conditions de l'accouchement ou les soins apportés au nouveau-né . Le Dr Whelan a souligné que la méthode couvre la majorité des gènes présents sur les panels d'anomalies fœtales les plus complets, comme celui de Genomics England qui recense plus de 2 500 gènes .

Efficace tôt dans la grossesse
Le test conserve une précision élevée dès la 10e semaine de grossesse (10 semaines d'aménorrhée) et peut fonctionner avec une fraction d'ADN fœtal aussi faible que 3 % dans le sang maternel .

Un coût réduit et une sécurité accrue

L'atout majeur du NIFS est de ne nécessiter qu'une banale prise de sang, supprimant ainsi le risque de fausse couche lié aux gestes invasifs. Ce risque, bien que faible, est estimé entre 0,1 % et 0,3 % pour l'amniocentèse et la biopsie de trophoblaste (choriocentèse) . Un descriptif de projet de recherche des NIH (Instituts américains de la santé) souligne qu'éviter ces procédures invasives pourrait réduire significativement les coûts de santé en médecine materno-fœtale .

Limites actuelles et prochaines étapes

Si ces résultats de validation sont très prometteurs, le Dr Whelan a tempéré les attentes en précisant que la technique n'est pas encore prête pour un usage clinique de routine et qu'il ne pouvait pas donner de calendrier précis pour son déploiement .

Plusieurs étapes sont désormais planifiées :

• Mener des essais cliniques de plus grande envergure pour confirmer la fiabilité du test auprès de populations diverses .
• Continuer d'optimiser le processus de séquençage et d'analyse informatique pour en diminuer le coût et le délai de rendu des résultats .
• Développer une version commerciale du test, utilisable en première ligne de dépistage à la suite d'une échographie anormale ou d'un autre examen de débrouillage .