6-vuotiaan tytön salattu kuolema geeniterapiakokeessa – Science ja Retraction Watch paljastavat

Salailu

Tytön kuolemasta ei koskaan tiedotettu julkisesti. Tutkimusryhmä julkaisi helmikuussa 2025 Nature-lehdessä artikkelin, jossa väitettiin onnistunutta geenimuokkausta kliinisessä kokeessa – mainitsematta potilaan kuolemaa . Artikkeli kuvasi esikliinistä työtä Snijders Blok-Campeau -oireyhtymän geenimuokkaushoitoa varten, mutta kuolema jätettiin kokonaan pois . Nature on sittemmin lisännyt artikkeliin toimittajan huomautuksen ja aloittanut oman tutkinnan, vaikka huomautus ei olekaan virallinen peruutus .

Taloudellinen puoli

Tytön vanhemmat keräsivät noin 860 000 dollaria hoidon rahoittamiseksi . Tutkimuksen mukaan perhe maksoi terapian kehittämisestä ja kliinisestä toteutuksesta, eikä heitä ilmeisesti täysin informoitu riskeistä .

Käynnistetyt tutkinnat

• Shanghain Jiao Tong -yliopiston lääketieteellinen tiedekunta on perustanut työryhmän tutkimaan tapausta ja toteaa noudattavansa ”tiukasti tieteellistä etiikkaa ja tutkimusrehellisyyttä” .
• Nature tutkii artikkeliin liittyviä epäilyjä ja on lisännyt siihen toimittajan huomautuksen .
• Kiinan viranomaiset tutkivat tapausta .

Tähän mennessä mikään tutkinta ei ole vielä päättynyt, eikä virallisia väärinkäytöksiä ole todettu .

Laajemmat vaikutukset

Tapaus on herättänyt välittömiä vertailuja vuoden 2018 He Jiankui -geenimuokkausvauvojen skandaaliin. Se on nostanut esiin vakavia kysymyksiä sääntelystä, tietoon perustuvasta suostumuksesta ja eettisestä vastuusta Kiinan biolääketieteen tutkimusalalla . Tutkimus on myös tuonut esiin kiihkeän maailmanlaajuisen kilpailun, jossa emäksenmuokkaustyökaluja – CRISPR-geenimuokkauksen tarkempia versioita – pyritään muuttamaan kliinisiksi hoidoiksi harvinaisiin sairauksiin, ja riskejä, joita syntyy, kun tieteellinen kunnianhimo ohittaa eettiset suojatoimet .