Hoito kuvattiin maailman ensimmäiseksi aivoihin kohdistetuksi emäksenmuokkaushoidoksi (base editing), joka kohdistui CHD3-geenin mutaatioon. Mutaatio aiheuttaa Snijders-Blok-Campeau -oireyhtymää, harvinaista kehitysviivettä aiheuttavaa tilaa . Maaliskuussa 2025 tyttö sai selkäydininfuusion, jossa oli biljoonia virushiukkasia geenimuokkauslaitteiston kuljettamiseksi. Toimenpide tehtiin Shanghain Jiao Tong -yliopistoon kuuluvassa Xinhua-sairaalassa . Tyttö kuoli viikon kuluessa hoidosta, ilmeisesti vakavaan hoitoon liittyvään immuunireaktioon .
Tytön kuolemasta ei koskaan tiedotettu julkisesti. Tutkimusryhmä julkaisi helmikuussa 2025 Nature-lehdessä artikkelin, jossa väitettiin onnistunutta geenimuokkausta kliinisessä kokeessa – mainitsematta potilaan kuolemaa . Artikkeli kuvasi esikliinistä työtä Snijders Blok-Campeau -oireyhtymän geenimuokkaushoitoa varten, mutta kuolema jätettiin kokonaan pois . Nature on sittemmin lisännyt artikkeliin toimittajan huomautuksen ja aloittanut oman tutkinnan, vaikka huomautus ei olekaan virallinen peruutus .
Tytön vanhemmat keräsivät noin 860 000 dollaria hoidon rahoittamiseksi . Tutkimuksen mukaan perhe maksoi terapian kehittämisestä ja kliinisestä toteutuksesta, eikä heitä ilmeisesti täysin informoitu riskeistä .
Tähän mennessä mikään tutkinta ei ole vielä päättynyt, eikä virallisia väärinkäytöksiä ole todettu .
Tapaus on herättänyt välittömiä vertailuja vuoden 2018 He Jiankui -geenimuokkausvauvojen skandaaliin. Se on nostanut esiin vakavia kysymyksiä sääntelystä, tietoon perustuvasta suostumuksesta ja eettisestä vastuusta Kiinan biolääketieteen tutkimusalalla . Tutkimus on myös tuonut esiin kiihkeän maailmanlaajuisen kilpailun, jossa emäksenmuokkaustyökaluja – CRISPR-geenimuokkauksen tarkempia versioita – pyritään muuttamaan kliinisiksi hoidoiksi harvinaisiin sairauksiin, ja riskejä, joita syntyy, kun tieteellinen kunnianhimo ohittaa eettiset suojatoimet .
Hoito kuvattiin maailman ensimmäiseksi aivoihin kohdistetuksi emäksenmuokkaushoidoksi (base editing), joka kohdistui CHD3-geenin mutaatioon. Mutaatio aiheuttaa Snijders-Blok-Campeau -oireyhtymää, harvinaista kehitysviivettä aiheuttavaa tilaa . Maaliskuussa 2025 tyttö sai selkäydininfuusion, jossa oli biljoonia virushiukkasia geenimuokkauslaitteiston kuljettamiseksi. Toimenpide tehtiin Shanghain Jiao Tong -yliopistoon kuuluvassa Xinhua-sairaalassa . Tyttö kuoli viikon kuluessa hoidosta, ilmeisesti vakavaan hoitoon liittyvään immuunireaktioon .
Tytön kuolemasta ei koskaan tiedotettu julkisesti. Tutkimusryhmä julkaisi helmikuussa 2025 Nature-lehdessä artikkelin, jossa väitettiin onnistunutta geenimuokkausta kliinisessä kokeessa – mainitsematta potilaan kuolemaa . Artikkeli kuvasi esikliinistä työtä Snijders Blok-Campeau -oireyhtymän geenimuokkaushoitoa varten, mutta kuolema jätettiin kokonaan pois . Nature on sittemmin lisännyt artikkeliin toimittajan huomautuksen ja aloittanut oman tutkinnan, vaikka huomautus ei olekaan virallinen peruutus .
Tytön vanhemmat keräsivät noin 860 000 dollaria hoidon rahoittamiseksi . Tutkimuksen mukaan perhe maksoi terapian kehittämisestä ja kliinisestä toteutuksesta, eikä heitä ilmeisesti täysin informoitu riskeistä .
Tähän mennessä mikään tutkinta ei ole vielä päättynyt, eikä virallisia väärinkäytöksiä ole todettu .
Tapaus on herättänyt välittömiä vertailuja vuoden 2018 He Jiankui -geenimuokkausvauvojen skandaaliin. Se on nostanut esiin vakavia kysymyksiä sääntelystä, tietoon perustuvasta suostumuksesta ja eettisestä vastuusta Kiinan biolääketieteen tutkimusalalla . Tutkimus on myös tuonut esiin kiihkeän maailmanlaajuisen kilpailun, jossa emäksenmuokkaustyökaluja – CRISPR-geenimuokkauksen tarkempia versioita – pyritään muuttamaan kliinisiksi hoidoiksi harvinaisiin sairauksiin, ja riskejä, joita syntyy, kun tieteellinen kunnianhimo ohittaa eettiset suojatoimet .