Muinainen geneettinen tuplaus loi selkärankaisten monimutkaisten aivojen perustan

Tuore, Oxfordin yliopiston johtama tutkimus, joka julkaistiin arvostetussa Nature-tiedelehdessä, valaisee yhtä evoluutiobiologian suurta arvoitusta: mistä selkärankaisten aivojen huikea solumonimuotoisuus on peräisin? Vastaus löytyy kahdesta dramaattisesta geneettisestä tapahtumasta, jotka tapahtuivat yli puoli miljardia vuotta sitten, kauan ennen ensimmäisiä dinosauruksia tai edes varsinaisia kaloja .

Tutkijat analysoivat yksittäisten aivosolujen geenien ilmentymistä (single-cell transcriptome) viidellä hyvin erilaisella lajilla: ihmisellä, hiirellä, liskolla, nahkiaisella (alkeellinen, ankeriasmainen selkärankainen) ja suikulaisella (amphioxus), joka on selkärankaisten läheinen selkärangaton sukulainen . Tämän kattavan vertailun avulla he ratkaisivat pitkäaikaisen tieteellisen kiistan ja osoittivat, että kaksi peräkkäistä koko perimän kahdentumista (whole-genome duplications, WGD) olivat ne mullistavat tapahtumat, jotka loivat geneettisen raaka-aineen aivojen monimutkaistumiselle .

Ratkaiseva löydös: Ohnologit aivosolujen monimuotoisuuden takana

Tiedeyhteisössä on pitkään väitelty siitä, johtuuko aivosolutyyppien valtava kirjo harvinaisista koko perimän kahdentumisista vai lukuisista pienistä, yksittäisten geenien kopioitumisista. Oxfordin tutkimus päättää tämän väittelyn. Tutkijat havaitsivat, että kokogenomin kahdentumisissa syntyneet säilyneet geeniparit – niin kutsutut ohnologit (nimetty geneetikko Susumu Ohnon mukaan) – ovat suhteettoman yleisiä eri aivosolutyyppejä määrittelevinä tunnusmerkkeinä. Niiden rooli on merkittävämpi kuin muita reittejä pitkin kopioituneilla geeneillä.

Professori Peter Holland tiivistää asian ytimekkäästi: ”Uudet aivosolut tarvitsivat uusia geenejä. Eivätkä mitä tahansa geenejä – ne olivat ylimääräisiä geenejä, jotka syntyivät DNA:n sattumanvaraisesta kahdentumisesta ennen kuin ensimmäinenkään kala ui meressä.”

Erikoistumista, ei uusia keksintöjä

Mielenkiintoinen yksityiskohta on se, etteivät kahdentuneet geenit useimmiten kehittäneet täysin uusia tehtäviä. Sen sijaan ne jakoivat esi-isän geenin alkuperäiset, laaja-alaiset tehtävät keskenään. Tätä prosessia kutsutaan subfunktionalisaatioksi. Lisäksi annosvalinta (dosage selection) muokkasi geenien toimintaa, minkä seurauksena muinaiset, monitoimiset solutyypit pystyivät pilkkoutumaan useammiksi erikoistuneiksi soluiksi.

Asia konkretisoituu, kun verrataan suikulaisen ja selkärankaisten geenejä. Suikulaisella, jolla näitä kahdentumisia ei ole tapahtunut, keskeiset säätelygeenit toimivat laaja-alaisesti monissa eri soluissa. Selkärankaisilla samojen geenien kahdentuneet versiot sen sijaan ovat käytössä eri solutyypeissä, mikä auttaa luomaan ja ylläpitämään erillisiä soluja ja niiden identiteettejä.

Satojen miljoonien vuosien perintö

Tutkimus paljastaa, kuinka syvällinen ja pitkäkestoinen näiden muinaisten tapahtumien vaikutus on ollut. Ohnologit jatkoivat uusien solutyyppien määrittelyä jopa sellaisissa aivojen rakenteissa, jotka kehittyivät evoluutiossa paljon myöhemmin, kuten pikkuaivoissa. Tämä osoittaa, että nämä kaksi perimän kahdentumista loivat perustan, joka vahvisti ja mahdollisti selkärankaisten aivojen solutyyppien evoluution satojen miljoonien vuosien ajan .

Tutkimuksen johtava kirjoittaja, professori Sebastian Shimeld Oxfordin yliopistosta summaa: ”Löytömme paljastavat, että kaksi geneettistä kahdentumistapahtumaa olivat perustavanlaatuisia monimutkaisten aivojen kehityksen mahdollistamisessa. Kahdentamalla jokaisen perimän geenin luonto sai raaka-ainetta, jota se pystyi muokkaamaan uudenlaisten aivosolujen rakentamiseen.”