Un ensayo 'demasiado aventurado': la muerte de una niña de 6 años

El primer caso que Nikolich comentó involucra a una niña de 6 años que falleció en el Hospital Xinhua de Shanghái en marzo de 2025 . Recibió un tratamiento experimental de edición genética para un trastorno cerebral genético poco común: el síndrome de Snijders Blok-Campeau. Se le inyectaron partículas virales en la columna vertebral para administrar un editor de bases diseñado para reescribir un gen mutado . Murió en cuestión de días a causa de una grave reacción inmunitaria .

Nikolich calificó el ensayo de "demasiado aventurado" dada la inmadurez de la ciencia . Expertos independientes que revisaron el caso expresaron su preocupación de que se hubieran pasado por alto señales de seguridad en los estudios con animales y que el ensayo no debería haber continuado . Los padres de la niña pagaron más de 860.000 dólares para financiar el trabajo preclínico, un acuerdo financiero que no se reveló en el artículo de Nature que detallaba los estudios en animales .

La muerte nunca se informó públicamente hasta que Science y Retraction Watch publicaron conjuntamente una investigación el 23 de julio de 2026 . La Facultad de Medicina de la Universidad Jiao Tong de Shanghái inició posteriormente una investigación exhaustiva .

Una segunda muerte: ensayo de distrofia muscular de Duchenne

El segundo caso involucra a un niño con distrofia muscular de Duchenne que murió en Shanghái en agosto de 2025 después de recibir una dosis alta de la terapia de edición genética CRISPR de HuidaGene Therapeutics en un primer ensayo en humanos . La empresa atribuyó la muerte al síndrome de dificultad respiratoria aguda como parte de una reacción inmunitaria grave a la terapia . Los registros de ensayos clínicos muestran que el estudio solo inscribió a niños de 4 a 8 años .

La preocupación científica central: los efectos sistémicos aún se desconocen

Nikolich planteó un desafío biológico fundamental que subyace a ambas tragedias: los científicos todavía "no saben con precisión cómo cambiar un gen afectará a todo el cuerpo" . Si bien las técnicas están razonablemente bien establecidas en experimentos con animales, Nikolich dijo que "realmente no han sido tan maduras para estudios en humanos" .

Esta brecha en la comprensión es particularmente aguda en las terapias del sistema nervioso, donde los efectos de la edición de genes en el cerebro o la médula espinal pueden propagarse a través de redes neurológicas complejas de maneras impredecibles. Las reacciones inmunitarias graves observadas en ambos casos de Shanghái resaltan un riesgo crítico de seguridad: el sistema inmunitario del cuerpo puede montar una respuesta fatal a los vectores virales utilizados para administrar la maquinaria de edición, incluso cuando los datos preclínicos parecen manejables .

Implicaciones regulatorias globales

Las muertes no reveladas han reabierto el debate sobre cómo los reguladores deben supervisar los ensayos iniciados por investigadores, una vía que ha permitido realizar pruebas aceleradas en humanos en China con menos supervisión que los ensayos clínicos estándar . Modelos de ensayos acelerados similares ahora se están debatiendo en Estados Unidos y Europa . Los expertos enfatizan que la divulgación rápida y la investigación honesta de las muertes son primordiales para mantener la confianza pública en las terapias de edición genética .

La evaluación de Nikolich sugiere que se está formando un consenso amplio: la promesa de las tecnologías CRISPR y de edición de bases es real, pero la prisa por realizar pruebas en humanos ha superado a la ciencia. Hasta que los investigadores puedan predecir y controlar cómo afectará una edición genética a todo el organismo, y no solo al tejido objetivo, los ensayos en humanos siguen siendo una empresa de alto riesgo.

Para las familias que enfrentan enfermedades genéticas devastadoras, la espera es dolorosa. Pero el mensaje de Nikolich es claro: la paciencia no solo es prudente, sino necesaria para evitar repetir tragedias que podrían socavar todo el campo.

Un ensayo 'demasiado aventurado': la muerte de una niña de 6 años

El primer caso que Nikolich comentó involucra a una niña de 6 años que falleció en el Hospital Xinhua de Shanghái en marzo de 2025 . Recibió un tratamiento experimental de edición genética para un trastorno cerebral genético poco común: el síndrome de Snijders Blok-Campeau. Se le inyectaron partículas virales en la columna vertebral para administrar un editor de bases diseñado para reescribir un gen mutado . Murió en cuestión de días a causa de una grave reacción inmunitaria .

Nikolich calificó el ensayo de "demasiado aventurado" dada la inmadurez de la ciencia . Expertos independientes que revisaron el caso expresaron su preocupación de que se hubieran pasado por alto señales de seguridad en los estudios con animales y que el ensayo no debería haber continuado . Los padres de la niña pagaron más de 860.000 dólares para financiar el trabajo preclínico, un acuerdo financiero que no se reveló en el artículo de Nature que detallaba los estudios en animales .

La muerte nunca se informó públicamente hasta que Science y Retraction Watch publicaron conjuntamente una investigación el 23 de julio de 2026 . La Facultad de Medicina de la Universidad Jiao Tong de Shanghái inició posteriormente una investigación exhaustiva .

Una segunda muerte: ensayo de distrofia muscular de Duchenne

El segundo caso involucra a un niño con distrofia muscular de Duchenne que murió en Shanghái en agosto de 2025 después de recibir una dosis alta de la terapia de edición genética CRISPR de HuidaGene Therapeutics en un primer ensayo en humanos . La empresa atribuyó la muerte al síndrome de dificultad respiratoria aguda como parte de una reacción inmunitaria grave a la terapia . Los registros de ensayos clínicos muestran que el estudio solo inscribió a niños de 4 a 8 años .

La preocupación científica central: los efectos sistémicos aún se desconocen

Nikolich planteó un desafío biológico fundamental que subyace a ambas tragedias: los científicos todavía "no saben con precisión cómo cambiar un gen afectará a todo el cuerpo" . Si bien las técnicas están razonablemente bien establecidas en experimentos con animales, Nikolich dijo que "realmente no han sido tan maduras para estudios en humanos" .

Esta brecha en la comprensión es particularmente aguda en las terapias del sistema nervioso, donde los efectos de la edición de genes en el cerebro o la médula espinal pueden propagarse a través de redes neurológicas complejas de maneras impredecibles. Las reacciones inmunitarias graves observadas en ambos casos de Shanghái resaltan un riesgo crítico de seguridad: el sistema inmunitario del cuerpo puede montar una respuesta fatal a los vectores virales utilizados para administrar la maquinaria de edición, incluso cuando los datos preclínicos parecen manejables .

Implicaciones regulatorias globales

Las muertes no reveladas han reabierto el debate sobre cómo los reguladores deben supervisar los ensayos iniciados por investigadores, una vía que ha permitido realizar pruebas aceleradas en humanos en China con menos supervisión que los ensayos clínicos estándar . Modelos de ensayos acelerados similares ahora se están debatiendo en Estados Unidos y Europa . Los expertos enfatizan que la divulgación rápida y la investigación honesta de las muertes son primordiales para mantener la confianza pública en las terapias de edición genética .

La evaluación de Nikolich sugiere que se está formando un consenso amplio: la promesa de las tecnologías CRISPR y de edición de bases es real, pero la prisa por realizar pruebas en humanos ha superado a la ciencia. Hasta que los investigadores puedan predecir y controlar cómo afectará una edición genética a todo el organismo, y no solo al tejido objetivo, los ensayos en humanos siguen siendo una empresa de alto riesgo.

Para las familias que enfrentan enfermedades genéticas devastadoras, la espera es dolorosa. Pero el mensaje de Nikolich es claro: la paciencia no solo es prudente, sino necesaria para evitar repetir tragedias que podrían socavar todo el campo.