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EGFR T790M: una rara mutación hereditaria vinculada a un riesgo muy alto de cáncer de pulmón
Las personas portadoras de la variante hereditaria EGFR T790M presentaron unas probabilidades de cáncer de pulmón aproximadamente 25 veces mayores en conjunto. Entre quienes nunca fumaron, el riesgo estimado fue 62 veces superior al de los no fumadores sin la variante.
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Respuesta de investigación
Conclusiones clave
- Las personas portadoras de la variante hereditaria EGFR T790M presentaron unas probabilidades de cáncer de pulmón aproximadamente 25 veces mayores en conjunto.
- Entre quienes nunca fumaron, el riesgo estimado fue 62 veces superior al de los no fumadores sin la variante.
- El análisis incluyó a más de 3,3 millones de participantes de ascendencia europea y detectó 641 portadores.
- La asociación no fue significativa para otros 17 cánceres comunes analizados, y los portadores con cáncer de pulmón recibieron el diagnóstico, en promedio, unos cinco años antes.
Prompt de IA
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La variante hereditaria EGFR T790M se asocia con un riesgo extraordinariamente alto y aparentemente específico de cáncer de pulmón. En el conjunto de los participantes, los portadores tuvieron unas probabilidades de desarrollar este cáncer cerca de 25 veces mayores que las de quienes no portaban la variante. Entre las personas que nunca habían fumado, la estimación fue aún más llamativa: un riesgo 62 veces superior al de los no fumadores sin la mutación. 6
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Qué analizó el estudio
El trabajo, publicado en Science por investigadores del Dana-Farber Cancer Institute y del 23andMe Research Institute, examinó datos genéticos y de salud de más de 3,3 millones de participantes de ascendencia europea de 23andMe. Identificó 641 portadores de EGFR T790M. 7
Los autores estimaron que la variante es bastante más frecuente de lo que sugerían bases de datos públicas previas: en la cohorte ampliada de investigación con consentimiento, su frecuencia estimada fue alrededor de diez veces mayor. 7
El hallazgo más relevante: el riesgo en no fumadores
La asociación fue especialmente fuerte en personas que nunca fumaron. En los análisis por subgrupos, los portadores no fumadores tuvieron un riesgo estimado unas 62 veces mayor, frente a alrededor de diez veces mayor entre los fumadores. 6
El estudio no encontró una asociación significativa con otros 17 cánceres comunes. Además, los portadores que desarrollaron cáncer de pulmón lo hicieron, en promedio, unos cinco años antes que las personas no portadoras. Esto apunta a que T790M sería un factor de riesgo hereditario particularmente potente y centrado en el cáncer de pulmón.
Un posible origen histórico de la variante
Los análisis genéticos y geográficos apuntan a un efecto fundador: la variante probablemente habría llegado con colonos británicos e irlandeses a comienzos del siglo XVIII y después se habría concentrado por aislamiento demográfico, en un cuello de botella genético del sur de los Apalaches. Se observa especialmente entre personas con raíces familiares en Alabama, Misisipi y Tennessee, en Estados Unidos. 6
Qué implica para la detección precoz
En Estados Unidos, los criterios habituales para realizar tomografías computarizadas de detección de cáncer de pulmón se basan sobre todo en la edad y la exposición acumulada al tabaco. Por ello, estos resultados plantean que los portadores confirmados de T790M podrían requerir vigilancia incluso si nunca han fumado, y quizá a edades más tempranas.
Sin embargo, el estudio no establece todavía un calendario de cribado ni una recomendación poblacional basada en evidencia. La frecuencia con la que una persona portadora sin cáncer debería someterse a una tomografía debe valorarse de forma individualizada con especialistas.
El ensayo INHERIT (NCT05587439) está estudiando a personas y familias con predisposición hereditaria a cánceres torácicos, en particular cuando la exposición al tabaco es escasa. Su objetivo es mejorar la evaluación del riesgo y analizar estrategias personalizadas, como el uso de tomografías computarizadas. 4
En resumen, el hallazgo refuerza la necesidad de identificar y estudiar a las familias con esta variante, pero no sustituye el asesoramiento genético ni la atención médica especializada.
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La gente también pregunta
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Las personas portadoras de la variante hereditaria EGFR T790M presentaron unas probabilidades de cáncer de pulmón aproximadamente 25 veces mayores en conjunto.
¿Cuáles son los puntos clave a validar primero?
Las personas portadoras de la variante hereditaria EGFR T790M presentaron unas probabilidades de cáncer de pulmón aproximadamente 25 veces mayores en conjunto. Entre quienes nunca fumaron, el riesgo estimado fue 62 veces superior al de los no fumadores sin la variante.
¿Qué debo hacer a continuación en la práctica?
El análisis incluyó a más de 3,3 millones de participantes de ascendencia europea y detectó 641 portadores.
Fuentes
nytimes.comRare gene drastically raises lung cancer risk in those who never smoked
time.comA Genetic Mutation May Help Explain Lung Cancer in Nonsmokers
clinicaltrials.govInvestigating Hereditary Risk In Thoracic Cancers (INHERIT ...
pmc.ncbi.nlm.nih.govCancer statistics, 2026 - PMC - NIH