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EGFR T790M: Erbliche Variante steht bei Nie-Rauchern mit 62-fach höherem Lungenkrebsrisiko in Verbindung
In der Studie mit mehr als 3,3 Millionen Menschen europäischer Abstammung war EGFR T790M insgesamt mit einem etwa 25 fach höheren Lungenkrebsrisiko verbunden; bei Nie Rauchern lag die Schätzung beim 62 Fachen. Die Variante ist selten: Unter mehr als 10 Millionen einwilligenden 23andMe Forschungsteilnehmenden wurden...
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Forschungsantwort
Wichtige Erkenntnisse
- In der Studie mit mehr als 3,3 Millionen Menschen europäischer Abstammung war EGFR T790M insgesamt mit einem etwa 25 fach höheren Lungenkrebsrisiko verbunden; bei Nie Rauchern lag die Schätzung beim 62 Fachen.
- Die Variante ist selten: Unter mehr als 10 Millionen einwilligenden 23andMe Forschungsteilnehmenden wurden 641 Trägerinnen und Träger gefunden; in der analysierten Stichprobe lag die Häufigkeit bei ungefähr 1 zu 15.850.
- Die starke Assoziation zeigte sich nur für Lungenkrebs, nicht für die 17 weiteren untersuchten Krebsarten und nicht pulmonalen Erkrankungen.
KI-Prompt
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Eine seltene vererbte Variante im EGFR-Gen, T790M, ist in einer großen Studie mit einem deutlich erhöhten Lungenkrebsrisiko verbunden worden. Besonders auffällig war das Ergebnis bei Menschen, die nie geraucht haben: Trägerinnen und Träger der Variante hatten gegenüber Nie-Rauchern ohne die Variante ein geschätztes 62-fach höheres Risiko. 5
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Die wichtigsten Ergebnisse der Studie
Das Team des Dana-Farber Cancer Institute und des 23andMe Research Institute wertete Gen- und Gesundheitsdaten von mehr als 3,3 Millionen Forschungsteilnehmenden europäischer Abstammung aus. Über alle Teilnehmenden hinweg war die erbliche EGFR-T790M-Variante mit einem etwa 25-fach höheren Lungenkrebsrisiko assoziiert. 6
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Bei Nie-Rauchern fiel die Assoziation wesentlich stärker aus: Das geschätzte Risiko lag bei etwa dem 62-Fachen gegenüber Nie-Rauchern ohne die Variante. Für Raucherinnen und Raucher wurde ein ungefähr zehnfach höheres Risiko berichtet. 2
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Die Variante ist allerdings äußerst selten. In mehr als 10 Millionen einwilligenden 23andMe-Forschungsteilnehmenden identifizierten die Forschenden 641 Trägerinnen und Träger. Für die analysierte Datenbasis wurde die Häufigkeit auf ungefähr 1 zu 15.850 geschätzt. 4
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Auffällig spezifisch für Lungenkrebs
Es handelte sich nicht um ein Signal für Krebs allgemein: Unter den untersuchten 17 weiteren Krebsarten und nicht-pulmonalen Erkrankungen wurde die starke Assoziation nur bei Lungenkrebs beobachtet. Zudem erkrankten Trägerinnen und Träger, die Lungenkrebs entwickelten, laut Berichten im Durchschnitt etwa fünf Jahre früher als Menschen ohne die Variante. 9
Das spricht dafür, dass EGFR T790M eine besondere erbliche Anfälligkeit für Lungenkrebs markieren könnte – nicht einfach eine breit erhöhte Veranlagung für Krebserkrankungen.
Warum die Variante vor allem in den südlichen Appalachen der USA vorkommt
Genetische und geografische Auswertungen führen die heutige Verteilung in den USA auf einen Gründereffekt zurück. Demnach gelangte die Variante wahrscheinlich mit britischen und irischen Siedlergruppen zu Beginn des 18. Jahrhunderts in die Region. Durch relative demografische Isolation und einen genetischen Flaschenhals in den südlichen Appalachen wurde sie dort häufiger. Besonders konzentriert ist sie bei Menschen mit familiären Wurzeln in Alabama, Mississippi und Tennessee. 2
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Von einem Gründereffekt spricht man, wenn eine genetische Variante in einer kleinen Ausgangsgruppe vorhanden ist und in späteren Generationen einer vergleichsweise isolierten Bevölkerung häufiger wird als in einer großen, genetisch vielfältigeren Gesamtbevölkerung.
Was das für die Lungenkrebs-Früherkennung bedeuten könnte
Programme zur Lungenkrebs-Früherkennung richten sich üblicherweise vor allem nach Alter und Rauchvorgeschichte. Die neuen Daten werfen deshalb eine wichtige Forschungsfrage auf: Sollten Menschen mit bestätigter erblicher EGFR-T790M-Variante auch dann überwacht werden, wenn sie nie geraucht haben – und möglicherweise früher als es herkömmliche Kriterien vorsehen?
Daraus folgt noch keine etablierte Vorsorgeempfehlung. Die Studie zeigt eine starke Risikoassoziation, beantwortet aber nicht, ab welchem Alter CT-Untersuchungen beginnen sollten, in welchen Abständen sie sinnvoll wären oder ob der mögliche Nutzen bei gesunden Trägerinnen und Trägern mögliche Schäden überwiegt.
Die laufende INHERIT-Studie (NCT05587439) nimmt Menschen und Familien mit bekannter oder vermuteter erblicher Anfälligkeit für Lungenkrebs auf, darunter Personen mit einer EGFR-Keimbahnvariante oder einem entsprechenden Risiko. Ziel ist es, erbliche Risiken besser zu verstehen – besonders in Familien mit geringer Tabakexposition. 1
Was Betroffene daraus mitnehmen können
Die erbliche EGFR-T790M-Variante gehört offenbar zu den stärksten bekannten erblichen Risikofaktoren für Lungenkrebs, insbesondere bei Nie-Rauchern. Sie bleibt jedoch selten. Die Ergebnisse sind daher kein Argument für flächendeckende Gentests oder CT-Screenings in der Allgemeinbevölkerung.
Wer eine bekannte familiäre Belastung mit dieser Variante hat oder bei wem EGFR T790M als Keimbahnvariante festgestellt wurde, kann die Ergebnisse zum Anlass nehmen, eine genetische Beratung und eine individuelle Nachsorge mit spezialisierten Ärztinnen oder Ärzten zu besprechen. Einheitliche, evidenzbasierte Screening-Protokolle für gesunde Trägerinnen und Träger werden noch entwickelt. 1
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Die Leute fragen auch
Wie lautet die kurze Antwort auf „EGFR T790M: Erbliche Variante steht bei Nie-Rauchern mit 62-fach höherem Lungenkrebsrisiko in Verbindung“?
In der Studie mit mehr als 3,3 Millionen Menschen europäischer Abstammung war EGFR T790M insgesamt mit einem etwa 25 fach höheren Lungenkrebsrisiko verbunden; bei Nie Rauchern lag die Schätzung beim 62 Fachen.
Was sind die wichtigsten Punkte, die zuerst validiert werden müssen?
In der Studie mit mehr als 3,3 Millionen Menschen europäischer Abstammung war EGFR T790M insgesamt mit einem etwa 25 fach höheren Lungenkrebsrisiko verbunden; bei Nie Rauchern lag die Schätzung beim 62 Fachen. Die Variante ist selten: Unter mehr als 10 Millionen einwilligenden 23andMe Forschungsteilnehmenden wurden 641 Trägerinnen und Träger gefunden; in der analysierten Stichprobe lag die Häufigkeit bei ungefähr 1 zu 15.850.
Was soll ich als nächstes in der Praxis tun?
Die starke Assoziation zeigte sich nur für Lungenkrebs, nicht für die 17 weiteren untersuchten Krebsarten und nicht pulmonalen Erkrankungen.
Quellen
livescience.comScientists identify rare genetic mutation that dramatically raises risk of lung cancer in nonsmokers
news-medical.netStudy identifies powerful inherited risk factor for lung cancer
miragenews.comRare Genetic Mutation Tied to Lung Cancer in Non-smokers
nytimes.comRare gene drastically raises lung cancer risk in those who never smoked