Trägerinnen und Träger der vererbten EGFR T790M Variante hatten insgesamt etwa 25 fach höhere Chancen, an Lungenkrebs zu erkranken. Bei Nie Rauchern wurde ein etwa 62 fach höheres Risiko gegenüber Nie Rauchern ohne die Variante geschätzt.
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Forschungsantwort

Create a landscape editorial hero image for this Studio Global article: What did a Science study by researchers at Dana Farber Cancer Institute and the 23andMe Research Institute find about the inherited EGFR T79. Article summary: The study found that inherited EGFR T790M is an unusually strong, lung cancer specific risk variant: carriers had about 25 fold higher overall odds of lung cancer, and never smoker carriers had an estimated 62 fold highe. Topic tags: general web, code, privacy, growth, startups. Style: premium digital editorial illustration, source-backed research mood, clean composition, high detail, modern web publication hero. Use reference image context only for broad subject, composition, and topical grounding; do not copy the exact image. Avoid: logos, brand marks, copyrighted characters, real person likenesses, fake screenshots, UI text, readable text, watermarks, charts
Eine Studie im Fachjournal Science von Forschenden des Dana-Farber Cancer Institute und des 23andMe Research Institute ordnet die vererbte Variante EGFR T790M als einen außergewöhnlich starken, auf Lungenkrebs bezogenen genetischen Risikofaktor ein. Trägerinnen und Träger hatten insgesamt etwa 25-fach höhere Chancen für Lungenkrebs. Bei Menschen, die nie geraucht haben, lag das geschätzte Risiko gegenüber Nie-Rauchern ohne diese Variante bei etwa dem 62-Fachen. 6
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Für die Analyse wertete das Team Daten von mehr als 3,3 Millionen 23andMe-Teilnehmenden europäischer Abstammung aus und identifizierte 641 Trägerinnen und Träger der Variante. In der größeren Gruppe der Personen, die der Forschung zugestimmt hatten, erschien die Variante etwa zehnmal häufiger als frühere Schätzungen aus öffentlichen Gen-Datenbanken nahegelegt hatten. 7
Besonders deutlich war der Zusammenhang bei Nie-Rauchern: Dort lag die Risikoschätzung bei rund dem 62-Fachen; in den berichteten Untergruppen betrug sie bei Rauchern ungefähr das Zehnfache. 6
Die Studie fand keinen signifikanten Zusammenhang mit 17 anderen häufigen Krebsarten. Menschen mit EGFR T790M, die an Lungenkrebs erkrankten, erhielten die Diagnose im Mittel etwa fünf Jahre früher als Nichtträger.
Genetische und geografische Auswertungen sprechen zudem für einen Gründereffekt: Die Variante gelangte wahrscheinlich mit Siedlern britischer und irischer Herkunft Anfang des 18. Jahrhunderts in die USA und wurde anschließend durch demografische Isolation in Teilen der südlichen Appalachen angereichert. Besonders konzentriert ist sie bei Menschen mit familiären Wurzeln in Alabama, Mississippi und Tennessee. 6
Die derzeitigen US-Kriterien für ein CT-Screening auf Lungenkrebs richten sich weitgehend nach Alter und Tabakbelastung. Die neuen Daten legen daher nahe, dass bei bestätigten Trägerinnen und Trägern von T790M eine Überwachung unabhängig von der Rauchbiografie – und möglicherweise früher im Leben – geprüft werden könnte. Das ist jedoch zunächst eine Schlussfolgerung für die Forschung, keine bereits evidenzbasierte Empfehlung für ein Screening der Allgemeinbevölkerung.
Die laufende INHERIT-Studie (NCT05587439) untersucht Menschen und Familien mit vererbter Anfälligkeit für Tumoren im Brustkorb, insbesondere bei geringer oder fehlender Tabakexposition. Ziel sind eine bessere Risikoeinschätzung und die Prüfung personalisierter Ansätze wie CT-Untersuchungen. 4
Für gesunde Trägerinnen und Träger gibt es bislang keinen wissenschaftlich etablierten Zeitplan dafür, wann und in welchen Abständen CT-Scans erfolgen sollten. Die Studie stärkt aber die Grundlage für klinische Studien und eine individuell mit spezialisierten Ärztinnen und Ärzten abgestimmte Beratung. 4
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Trägerinnen und Träger der vererbten EGFR T790M Variante hatten insgesamt etwa 25 fach höhere Chancen, an Lungenkrebs zu erkranken.
Trägerinnen und Träger der vererbten EGFR T790M Variante hatten insgesamt etwa 25 fach höhere Chancen, an Lungenkrebs zu erkranken. Bei Nie Rauchern wurde ein etwa 62 fach höheres Risiko gegenüber Nie Rauchern ohne die Variante geschätzt.
Analysiert wurden Daten von mehr als 3,3 Millionen 23andMe Teilnehmenden europäischer Abstammung; 641 trugen die Variante.
Trägerinnen und Träger der vererbten EGFR T790M Variante hatten insgesamt etwa 25 fach höhere Chancen, an Lungenkrebs zu erkranken. Bei Nie Rauchern wurde ein etwa 62 fach höheres Risiko gegenüber Nie Rauchern ohne die Variante geschätzt.
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Für die Analyse wertete das Team Daten von mehr als 3,3 Millionen 23andMe-Teilnehmenden europäischer Abstammung aus und identifizierte 641 Trägerinnen und Träger der Variante. In der größeren Gruppe der Personen, die der Forschung zugestimmt hatten, erschien die Variante etwa zehnmal häufiger als frühere Schätzungen aus öffentlichen Gen-Datenbanken nahegelegt hatten. 7
Besonders deutlich war der Zusammenhang bei Nie-Rauchern: Dort lag die Risikoschätzung bei rund dem 62-Fachen; in den berichteten Untergruppen betrug sie bei Rauchern ungefähr das Zehnfache. 6
Die Studie fand keinen signifikanten Zusammenhang mit 17 anderen häufigen Krebsarten. Menschen mit EGFR T790M, die an Lungenkrebs erkrankten, erhielten die Diagnose im Mittel etwa fünf Jahre früher als Nichtträger.
Genetische und geografische Auswertungen sprechen zudem für einen Gründereffekt: Die Variante gelangte wahrscheinlich mit Siedlern britischer und irischer Herkunft Anfang des 18. Jahrhunderts in die USA und wurde anschließend durch demografische Isolation in Teilen der südlichen Appalachen angereichert. Besonders konzentriert ist sie bei Menschen mit familiären Wurzeln in Alabama, Mississippi und Tennessee. 6
Die derzeitigen US-Kriterien für ein CT-Screening auf Lungenkrebs richten sich weitgehend nach Alter und Tabakbelastung. Die neuen Daten legen daher nahe, dass bei bestätigten Trägerinnen und Trägern von T790M eine Überwachung unabhängig von der Rauchbiografie – und möglicherweise früher im Leben – geprüft werden könnte. Das ist jedoch zunächst eine Schlussfolgerung für die Forschung, keine bereits evidenzbasierte Empfehlung für ein Screening der Allgemeinbevölkerung.
Die laufende INHERIT-Studie (NCT05587439) untersucht Menschen und Familien mit vererbter Anfälligkeit für Tumoren im Brustkorb, insbesondere bei geringer oder fehlender Tabakexposition. Ziel sind eine bessere Risikoeinschätzung und die Prüfung personalisierter Ansätze wie CT-Untersuchungen. 4
Für gesunde Trägerinnen und Träger gibt es bislang keinen wissenschaftlich etablierten Zeitplan dafür, wann und in welchen Abständen CT-Scans erfolgen sollten. Die Studie stärkt aber die Grundlage für klinische Studien und eine individuell mit spezialisierten Ärztinnen und Ärzten abgestimmte Beratung. 4
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Trägerinnen und Träger der vererbten EGFR T790M Variante hatten insgesamt etwa 25 fach höhere Chancen, an Lungenkrebs zu erkranken.
Trägerinnen und Träger der vererbten EGFR T790M Variante hatten insgesamt etwa 25 fach höhere Chancen, an Lungenkrebs zu erkranken. Bei Nie Rauchern wurde ein etwa 62 fach höheres Risiko gegenüber Nie Rauchern ohne die Variante geschätzt.
Analysiert wurden Daten von mehr als 3,3 Millionen 23andMe Teilnehmenden europäischer Abstammung; 641 trugen die Variante.