Nicht-invasiver Bluttest erkennt tausende fetale Gendefekte – neue Studienergebnisse vorgestellt

Was ist NIFS und wie funktioniert er?

Der nicht-invasive fetale Sequenzierungstest (NIFS, von Non-Invasive Fetal Sequencing) ist ein neuer vorgeburtlicher Bluttest, der das gesamte fetale Exom – also alle rund 23.000 proteinkodierenden Gene – aus einer einzigen mütterlichen Blutprobe untersucht. Eine väterliche Probe ist dafür nicht erforderlich .

Die Methode basiert auf der Erfassung und Tiefensequenzierung winziger Fragmente zellfreier fetaler DNA, die während der Schwangerschaft im Blutkreislauf der Mutter zirkulieren . Moderne computergestützte Analyseprogramme können dann die fetalen Genvarianten von der mütterlichen DNA unterscheiden und sowohl vererbte als auch neu entstandene (de novo) Mutationen erkennen .

Ergebnisse der Validierungsstudie mit 565 Schwangerschaften

Dr. Christopher Whelan, leitender Computerwissenschaftler am Broad Institute des MIT und Harvard sowie am Massachusetts General Hospital, präsentierte die neuen Resultate im Juni 2026 auf der Konferenz der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik in Göteborg .

Erkennungsleistung

• Das Verfahren detektierte 97,2 % der klinisch bedeutsamen genetischen Varianten, die durch invasive Verfahren wie die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) gefunden wurden .
• Es untersucht gleichzeitig alle rund 23.000 fetalen Gene und deckt auch jene Auffälligkeiten ab, die derzeit mit dem üblichen nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) auf Chromosomenstörungen erfasst werden .

Neu erkennbare Erkrankungen
Der Test identifizierte Krankheitsbilder, die bisherigen nicht-invasiven Methoden verborgen blieben: darunter Noonan-Syndrom, CHARGE-Syndrom, Stickler-Syndrom, Achondroplasie und dutzende weitere seltene genetische Störungen – viele davon mit direkter Bedeutung für Schwangerschaftsverlauf, Geburtsplanung und Neugeborenenversorgung . Whelan betonte, dass NIFS die Mehrheit der Gene abdeckt, die auf großen fetalen Anomalie-Panels wie dem über 2.500 Gene umfassenden Panel von Genomics England gelistet sind .

Frühe Zuverlässigkeit
Der Test liefert bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche zuverlässige Ergebnisse und funktioniert selbst bei einem fetalen DNA-Anteil von nur 3 % im mütterlichen Blut .

Kosten- und Sicherheitsvorteile

NIFS benötigt nur eine gewöhnliche Blutentnahme. Das Eingriffs-bedingte Fehlgeburtsrisiko von etwa 0,1 bis 0,3 % bei Fruchtwasseruntersuchung und Chorionzottenbiopsie entfällt damit . Die US-amerikanischen National Institutes of Health (NIH) weisen in der Projektbeschreibung zudem darauf hin, dass der Verzicht auf invasive Eingriffe die Gesundheitskosten in der Pränatalmedizin deutlich senken könnte .

Grenzen und geplante Forschungsschritte

Trotz der vielversprechenden Studienergebnisse ist das Verfahren noch nicht für die klinische Routine geeignet . Whelan nannte auf Nachfrage keinen konkreten Zeitrahmen für den klinischen Einsatz .

Geplante nächste Schritte:

• Größere, prospektive klinische Studien, um die Treffsicherheit in unterschiedlichen Bevölkerungsgruppen zu bestätigen .
• Weitere Optimierung der Sequenzier- und Analysepipeline, um Kosten und Bearbeitungszeit zu senken .
• Entwicklung einer kommerziell nutzbaren Version des Tests, die nach auffälligen Ultraschallbefunden oder anderen Screening-Ergebnissen als Erstlinien-Untersuchung eingesetzt werden kann .