Co se stalo?

Terapie byla prezentována jako první zásah do mozku na světě pomocí metody „base editing“ (základní editace genů), přesnější verze revoluční technologie CRISPR. Cílem bylo opravit mutaci genu CHD3, která způsobuje Snijders-Blok-Campeau syndrom, vzácné neurovývojové onemocnění vedoucí k opožděnému vývoji . V březnu 2025 dívka v šanghajské univerzitní nemocnici Xinhua podstoupila spinální infuzi – do páteřního kanálu jí vpravili biliony virových částic, které měly dopravit editační nástroj do mozku . Do týdne od zákroku zemřela. Příčinou byla těžká imunitní reakce na terapii .

Zatajení smrti

Smrt dívky nebyla nikdy veřejně hlášena, a to ani poté, co výzkumný tým v únoru 2025 publikoval článek v prestižním časopise Nature. Článek popisoval předklinickou práci na genové terapii pro Snijders-Blok-Campeau syndrom a tvrdil úspěšnou genovou editaci – ale o smrti pacientky se v něm nepsalo ani slovo . Až po zveřejnění vyšetřování časopis Nature k článku přidal redakční poznámku a zahájil vlastní šetření. Tato poznámka však výslovně není stažením článku .

Finanční pozadí

Rodiče dívky vybrali na léčbu přibližně 860 000 amerických dolarů (v přepočtu zhruba 20 milionů korun) . Podle vyšetřování rodina zaplatila jak za vývoj, tak za samotné klinické podání terapie. Vyšetřovatelé rovněž uvádějí, že rodiče nebyli plně informováni o všech rizicích .

Probíhající vyšetřování

• Lékařská fakulta Šanghajské univerzity Jiao Tong zřídila pracovní skupinu, která incident vyšetřuje. Univerzita prohlásila, že bude „přísně dodržovat vědeckou etiku a integritu výzkumu“ .
• Časopis Nature vyšetřuje okolnosti souvisejícího článku a připojil k němu redakční poznámku .
• O případu informují i čínské regulační orgány .

Všechna tři vyšetřování jsou v současné době otevřená a nebyl v nich dosud vysloven žádný formální závěr o pochybení .

Širší souvislosti

Případ okamžitě vyvolal srovnání se skandálem z roku 2018, kdy čínský vědec Che Ťien-kchuej upravil geny embryí, což vedlo k narození prvních geneticky modifikovaných dětí . Tento nový případ znovu otevřel otázky o nedostatečném dohledu nad klinickými studiemi v Číně, o informovaném souhlasu pacientů a o etické odpovědnosti ve stále ambicióznějším biomedicínském výzkumu. Vyšetřování také poukázalo na celosvětový závod o přeměnu „base editorů“ na klinicky použitelné terapie pro vzácné nemoci – a na rizika, která vznikají, když vědecké ambice předběhnou etické záruky .

Co se stalo?

Terapie byla prezentována jako první zásah do mozku na světě pomocí metody „base editing“ (základní editace genů), přesnější verze revoluční technologie CRISPR. Cílem bylo opravit mutaci genu CHD3, která způsobuje Snijders-Blok-Campeau syndrom, vzácné neurovývojové onemocnění vedoucí k opožděnému vývoji . V březnu 2025 dívka v šanghajské univerzitní nemocnici Xinhua podstoupila spinální infuzi – do páteřního kanálu jí vpravili biliony virových částic, které měly dopravit editační nástroj do mozku . Do týdne od zákroku zemřela. Příčinou byla těžká imunitní reakce na terapii .

Zatajení smrti

Smrt dívky nebyla nikdy veřejně hlášena, a to ani poté, co výzkumný tým v únoru 2025 publikoval článek v prestižním časopise Nature. Článek popisoval předklinickou práci na genové terapii pro Snijders-Blok-Campeau syndrom a tvrdil úspěšnou genovou editaci – ale o smrti pacientky se v něm nepsalo ani slovo . Až po zveřejnění vyšetřování časopis Nature k článku přidal redakční poznámku a zahájil vlastní šetření. Tato poznámka však výslovně není stažením článku .

Finanční pozadí

Rodiče dívky vybrali na léčbu přibližně 860 000 amerických dolarů (v přepočtu zhruba 20 milionů korun) . Podle vyšetřování rodina zaplatila jak za vývoj, tak za samotné klinické podání terapie. Vyšetřovatelé rovněž uvádějí, že rodiče nebyli plně informováni o všech rizicích .

Probíhající vyšetřování

• Lékařská fakulta Šanghajské univerzity Jiao Tong zřídila pracovní skupinu, která incident vyšetřuje. Univerzita prohlásila, že bude „přísně dodržovat vědeckou etiku a integritu výzkumu“ .
• Časopis Nature vyšetřuje okolnosti souvisejícího článku a připojil k němu redakční poznámku .
• O případu informují i čínské regulační orgány .

Všechna tři vyšetřování jsou v současné době otevřená a nebyl v nich dosud vysloven žádný formální závěr o pochybení .

Širší souvislosti

Případ okamžitě vyvolal srovnání se skandálem z roku 2018, kdy čínský vědec Che Ťien-kchuej upravil geny embryí, což vedlo k narození prvních geneticky modifikovaných dětí . Tento nový případ znovu otevřel otázky o nedostatečném dohledu nad klinickými studiemi v Číně, o informovaném souhlasu pacientů a o etické odpovědnosti ve stále ambicióznějším biomedicínském výzkumu. Vyšetřování také poukázalo na celosvětový závod o přeměnu „base editorů“ na klinicky použitelné terapie pro vzácné nemoci – a na rizika, která vznikají, když vědecké ambice předběhnou etické záruky .