Vědci poprvé zmapovali genom zpěvného ptáka od konce do konce

Proč se ptačí genomy skládají tak obtížně

Ptačí DNA představuje pro sekvenační technologie mimořádně náročný úkol. Na rozdíl od savců obsahuje desítky drobných mikrochromozomů, ještě menší takzvané tečkové chromozomy a dlouhé úseky opakující se DNA. Tyto repetitivní oblasti mohou v krátkých sekvencích vypadat téměř stejně, takže je běžné čtení genomu nedokáže spolehlivě poskládat .

Celých 11 nejmenších chromozomů proto dříve nebylo možné sestavit v úplnosti. Starší referenční mapy obsahovaly mezery, které zakrývaly skutečný počet genů a někdy vyvolávaly dojem, že určité geny ptákům během evoluce zcela chybějí .

Tým vedený laboratoří Ericha Jarvise zkombinoval několik technologií dlouhých čtení, mimo jiné PacBio HiFi a Oxford Nanopore . Opakující se úseky DNA však během sekvenování zanášely póry, jimiž přístroje genetický materiál čtou. Vědci proto vyvinuli postupy, které umožnily póry během měření opakovaně čistit. Výslednou sestavu pak ručně kontrolovali chromozom po chromozomu a uzavírali poslední mezery .

Do nové reference přibylo přibližně 90 milionů párů bází DNA, tedy asi 7,8 procenta genomu, které v referenční sestavě z roku 2021 chyběly .

Co se skrývalo v dosavadních mezerách

Kompletní sestava odhalila 2 710 dříve neznámých genů. Z nich 972 obsahuje instrukce pro tvorbu bílkovin . Jeden z nejvýraznějších příkladů se týká genu zapojeného do komunikace nervových buněk. Vědci se domnívali, že zebřička tento gen nemá. Ve skutečnosti se nacházel na chromozomu 31 — drobném a silně repetitivním chromozomu, který se dříve nepodařilo sestavit .

Výzkumníci rovněž v úplnosti rozluštili chromozom W, který se vyskytuje pouze u samic. Přibližně 83 procent jeho DNA tvoří opakující se sekvence a zhruba třetina jeho posloupnosti dosud nebyla sestavena .

To je důležité i pro výzkum rozdílů mezi pohlavími při vokálním učení. Na pohlavních chromozomech Z a W se nacházejí geny spojené s těmito rozdíly a s regulací estrogenu. Díky úplné mapě je nyní mohou vědci poprvé přímo zkoumat .

Centromery ukázaly nečekanou podobnost s člověkem

Další překvapení se týká centromer — struktur, které během buněčného dělení drží sesterské chromatidy pohromadě. Na centromeře každého chromozomu zebřičky vědci našli opakující se úsek dlouhý 716 párů bází. Obsahuje motivy velmi podobné místu, na které se u člověka váže protein CENP-B .

Tým zároveň identifikoval kandidátní vazebný protein ze stejné prastaré rodiny mobilních genetických elementů, z níž u savců vznikl CENP-B. Zjištění naznačuje, že ptáci a savci mohou mít uspořádanější a evolučně příbuznější stavbu centromer, než se dosud předpokládalo .

Struktura mikrochromozomů může navíc odrážet původní architekturu genomů obratlovců. Nová mapa tak nabízí pohled na to, jak se genomy měnily během stovek milionů let evoluce .

Nový impuls pro výzkum zpěvu a řeči

Zebřička se učí své hlasové projevy tak, že poslouchá jiné jedince a napodobuje je. Právě proto patří k nejdůležitějším živočišným modelům pro studium mozku, vokálního učení a biologických základů řeči .

Po člověku jde teprve o druhý druh se schopností vokálního učení, jehož genom má kompletní referenční mapu . Vědci nyní mohou mnohem přesněji hledat geny, které odlišují druhy schopné učit se hlasové projevy od těch, které se to nenaučí.

Erich Jarvis, vedoucí Laboratoře neurogenetiky jazyka na Rockefellerově univerzitě, uvedl, že pokud existuje molekula rozhodující pro rozdíl mezi vokálním učením a jeho absencí, „někde tam je“. Kompletní genom nyní umožňuje tyto geny přímo testovat .

Výzkum zároveň pomůže rozlišit skutečné evoluční ztráty genů od pouhých chyb nebo mezer ve starších genomových sestavách. To je zásadní pro srovnávací genomiku obratlovců, protože vědci už nebudou muset zaměňovat neúplnou mapu za důkaz, že určitý gen u ptáků nikdy nebyl .

Základ pro další kompletní genomy

Kompletní genom zebřičky je součástí širšího úsilí projektu Vertebrate Genomes Project, jehož cílem je vytvořit přesné referenční genomy tisíců druhů obratlovců . S přibývajícími sestavami T2T budou vědci moci podrobněji zkoumat vývoj genomů, vznik komplexního chování i genetické základy vokálního učení.

Nová mapa tedy není jen přesnější katalog DNA jednoho malého zpěvného ptáka. Poskytuje také jeden z nejlepších nástrojů pro hledání genetických základů učení zpěvu — a nepřímo i lidské řeči.