Dvě děti zemřely v utajených čínských klinických studiích genové editace: Krize transparentnosti a dohledu

První případ: Šestiletá dívka a světově první terapie mozku

Dne 24. března 2025 se šestiletá dívka pod přezdívkou „Mei“ stala prvním člověkem na světě, který podstoupil „base-editing“ terapii zaměřenou na mozek . Zákrok proběhl v nemocnici Xinhua, přidružené k Lékařské fakultě Šanghajské univerzity Jiao Tong, a vedl jej neurovědec Zilong Qiu . Mei trpěla syndromem Snijders Blok–Campeau, vzácnou neurovývojovou poruchou způsobenou mutací genu CHD3. Tento stav může způsobovat opoždění řeči a intelektuální postižení, ale není život ohrožující .

Mei dostala do mozkomíšního moku infuzi bilionů AAV virů nesoucích „base editor“ . Zemřela o sedm dní později, 31. března 2025 . Interní etická komise nemocnice určila jako příčinu smrti trombotickou mikroangiopatii vyvolanou vysokou dávkou AAV – závažnou imunitní reakci, která způsobila horečku, selhání ledvin a smrtelné srážení krve .

Měsíce po Meiině smrti publikoval tým Zilonga Qiua v časopise Nature článek popisující preklinickou práci . Článek neuváděl, že terapie byla testována na lidském pacientovi, ani nezmiňoval její smrt . Rovněž v něm chyběla informace, že Meiini rodiče zaplatili za vývoj a léčbu 860 000 dolarů .

Podle zprávy v časopise Science rodina požádala autory o stažení článku . Časopis Nature následně zahájil vlastní vyšetřování .

Důsledky

Lékařská fakulta Šanghajské univerzity Jiao Tong oznámila 26. července 2026, že vytvořila zvláštní pracovní skupinu k „důkladnému vyšetření“ . Místní úřady uložily nemocnici pokutu přibližně 3 600 dolarů za pochybení v dohledu a registraci, ale hlavního výzkumníka nepostihly .

Druhý případ: Chlapec ve studii na Duchennovu svalovou dystrofii

Samostatně zemřelo dítě – uvádí se, že malý chlapec – v srpnu 2025 po podání vysoké dávky experimentální CRISPR genové terapie na Duchennovu svalovou dystrofii (DMD) . Terapie s názvem HG302 byla vyvinuta šanghajskou společností HuidaGene Therapeutics a podávána systémově prostřednictvím vektoru AAV9 . Studie, známá jako HG302-01, byla první klinickou studií na člověku iniciovanou výzkumníkem .

Vyšetřování společnosti HuidaGene, které zahrnovalo laboratorní testy, imunologickou analýzu, patologii a pitvu, připsalo smrt syndromu akutní dechové tísně (ARDS) vzniklému v souvislosti se závažnou aktivací komplementu a cytokinů po podání vysoké dávky AAV .

Příčina chlapcovy smrti je nápadně podobná fatálním nežádoucím účinkům pozorovaným v jiných studiích genové terapie AAV pro DMD, včetně studie prováděné společností Pfizer . Generální ředitel HuidaGene Alvin Luk dříve připustil, že jiné studie s AAV mikrodystrofinem pozorovaly závažné nežádoucí účinky, včetně úmrtí, při vysokých dávkách .

12 měsíců mlčení

HuidaGene věděla již v lednu 2026, že má dostatek dat pro peer review, ale veřejně smrt neoznámila až do 5. srpna 2026 – tedy téměř 12 měsíců po události . Zveřejnění přišlo až po vyšetřovacím tlaku novinářů . Záznam v registru klinických studií byl v únoru 2026 tiše aktualizován na „dokončeno“ .

Vedoucí představitelé společnosti, generální ředitel Alvin Luk a technický ředitel TJ Cradick, v létě 2025, v době kolem úmrtí, potichu odešli . Cradick, americký expert na genovou editaci, byl ve společnosti méně než rok .

Regulační mezera: Čínská cesta IIT

Obě studie využily regulační cestu, která je jedinečná pro Čínu: Investigator-Initiated Trial (IIT). V rámci čínského kvazi-duálního regulačního systému mohou nemocnice provádět studie genové terapie v rané fázi pouze po místním etickém posouzení – bez jakéhokoli schválení Národní agenturou pro léčivé přípravky (NMPA), celostátním lékovým regulátorem země . Tato „terapeutická cesta“ byla navržena k urychlení inovací, ale kritici tvrdí, že se stala nebezpečnou mezerou, která obchází nezávislý předstudijní dohled .

Analýza časopisu Nature uvedla, že tyto studie „jsou vedeny lékaři-výzkumníky a regulovány zdravotnickými orgány, bez vstupu celostátního lékového regulátora“ . Počet IIT v Číně od roku 2015 do roku 2023 vzrostl jedenáctinásobně, přičemž IIT pro buněčné a genové terapie zahrnuly více než 30 000 účastníků .

Klíčové identifikované regulační nedostatky

• Žádné povinné hlášení závažných nežádoucích účinků centrálnímu celostátnímu orgánu.
• Žádný požadavek na veřejné zveřejňování úmrtí v akademických publikacích.
• Žádné nezávislé předstudijní posouzení poměru rizika a přínosu, zejména u stavů, které neohrožují život.
• Finanční střety zájmů – například rodiče financující studii vlastního dítěte – nemusí být zveřejňovány .

Nová regulace, ale příliš pozdě

Čínská Státní rada vydala v říjnu 2025 nové jednotné nařízení (Dekret č. 818), které má odstranit mnohé z těchto nedostatků a vstoupilo v platnost 1. května 2026 . Nová pravidla zavádějí jednotný rámec pro řízení IIT a vyžadují vědecké posouzení a schválení etickou komisí . Žádná ze dvou smrtelných studií však do jeho působnosti nespadala .

Etická kritika

Případy se setkaly s ostrým odsouzením ze strany odborníků na výzkumnou etiku.

Shi Jiayou, profesor práva na Renmin University v Číně, uvedl, že vystavení dítěte s ne život ohrožujícím stavem známým smrtelným rizikům porušuje zásady minimalizace újmy a zajištění kontrolovatelného rizika podle čínských Opatření pro etické posouzení výzkumu v oblasti věd o životě a medicíny .

Další etická pochybení identifikovaná mnoha odborníky a vyšetřováním časopisů Science a Retraction Watch zahrnují :

• Formulář informovaného souhlasu pro Meiinu studii údajně neuváděl smrt jako možné riziko .
• Preklinické studie na zvířatech již ukázaly závažné bezpečnostní signály, včetně úmrtí u primátů (nikoli člověka) při podobných dávkách, přesto studie na lidech pokračovala .
• Platba 860 000 dolarů od Meiiných rodičů vytvořila nátlakovou finanční dynamiku a zásadní nezveřejněný střet zájmů .

Kritici tvrdí, že zoufalství rodin hledajících léky na vzácná onemocnění je zneužíváno systémem, který upřednostňuje rychlost a prestiž před bezpečností pacientů .

Důsledky a budoucnost

Bezprostředním důsledkem je krize důvěry. Odhalení ohrožují ambiciózní snahu Číny stát se globálním lídrem v genové a buněčné terapii. Někteří vědci a zástupci průmyslu se obávají, že čínští tvůrci politik nyní omezí regulační flexibilitu, která umožnila rychlý rozvoj studií genové terapie, což by mohlo zpomalit inovace .

Jak však poznamenal jeden pozorovatel z oboru na LinkedIn, regulační flexibilita Číny byla také její konkurenční výhodou . Nový rámec IIT podle Dekretu č. 818 může poskytnout robustnější strukturu dohledu, ale odkaz těchto dvou nezveřejněných úmrtí bude pravděpodobně formovat celosvětovou debatu o tom, jaká rychlost stojí za to riziko.

Hlavní závěr

Dvě děti zemřely v oddělených čínských studiích genové editace a jejich smrt byla zatajena. Klíčové ponaučení je, že regulační rámce navržené k urychlení vývoje život zachraňujících terapií se mohou stát nebezpečně permisivními bez povinného, nezávislého dohledu a transparentního zveřejňování nežádoucích účinků. Záruky, které existují v jiných velkých výzkumných ekonomikách – včetně nezávislých výborů pro monitorování dat, povinných veřejných registrů a centrálního hlášení úmrtí – v těchto studiích zavedeny nebyly.