Nový krevní test dokáže prověřit téměř 23 000 genů plodu bez rizika spojeného s amniocentézou

Co ukázalo testování 565 těhotenství

V ověřovací studii NIFS zachytilo 97,2 % klinicky významných genetických variant, které byly identifikovány pomocí invazivních diagnostických postupů, jako je amniocentéza . Metoda zároveň prověřuje téměř 23 000 genů a zahrnuje také změny, na něž se zaměřují současné neinvazivní prenatální testy (NIPT), například chromozomální odchylky .

Významný rozdíl spočívá v tom, že běžné NIPT testy se zaměřují především na časté chromozomální poruchy, jako je Downův syndrom (trizomie 21), Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Patauův syndrom (trizomie 13). Jednogenová onemocnění a mnoho vzácných dědičných poruch však obvykle nezachytí.

NIFS podle výzkumníků dokázalo odhalit například Noonanové syndrom, CHARGE syndrom, Sticklerův syndrom nebo achondroplazii a desítky dalších vzácných mendelovských onemocnění . Whelan uvedl, že metoda pokrývá většinu stavů uvedených na významných panelech pro vyšetřování vrozených vad plodu, včetně panelu Genomics England s více než 2 500 geny .

Včasná znalost takové diagnózy může lékařům pomoci naplánovat další péči, konzultace se specialisty, vhodné místo porodu i bezprostřední péči o novorozence. Výsledek screeningu však sám o sobě neznamená definitivní diagnózu a případný nález by bylo nutné posuzovat v klinickém kontextu.

Jak krevní test funguje

Během těhotenství přecházejí přes placentu do krevního oběhu matky malé fragmenty DNA plodu. NIFS tyto volně cirkulující fragmenty zachytí a podrobně přečte. Výpočetní algoritmy následně oddělují genetickou informaci plodu od DNA matky a hledají jak varianty zděděné od rodičů, tak nové mutace, které vznikly přímo u plodu .

Metoda podle dostupných údajů nepotřebuje samostatný vzorek DNA otce, což zjednodušuje organizaci vyšetření a může usnadnit jeho širší využití . Na předchozí studii proveditelnosti navázala práce publikovaná v roce 2023 v časopise New England Journal of Medicine. Ta u 51 těhotenství ukázala, že z krve matky lze neinvazivně prověřit celý exom plodu . V předběžných studiích dosáhla technologie citlivosti 95,7 % a přesnosti 94 % napříč obdobími těhotenství významnými pro prenatální testování .

Výsledek už od 10. týdne

Výzkumníci uvádějí, že NIFS si zachovává vysokou přesnost už od 10. týdne těhotenství . To odpovídá období, kdy řada žen podstupuje prvotrimestrální screening a ultrazvukové vyšetření, takže by případný výsledek poskytl více času na další rozhodování.

Technologie má podle dosavadních údajů fungovat i při podílu fetální DNA kolem 3 % z celkové volně cirkulující DNA v krvi matky . Nízký podíl fetální DNA může u některých současných NIPT vést k tomu, že test neposkytne vyhodnotitelný výsledek.

Bez jehly do dělohy, potenciálně i s nižšími náklady

Nejbezprostřednější výhodou NIFS je, že vyžaduje pouze běžný odběr krve. Nejde tedy o zákrok, při němž by se jehla zaváděla do dělohy, jako je tomu u amniocentézy nebo odběru choriových klků (CVS). Tyto invazivní postupy jsou spojovány s malým, ale reálným rizikem potratu; uváděné hodnoty se liší podle typu výkonu, pracoviště a zkušenosti lékaře a pohybují se přibližně od 0,1 do 1 % .

Odběr krve toto zákrokem způsobené riziko nepřináší. Projekt financovaný americkými National Institutes of Health zároveň uvádí, že omezení počtu invazivních vyšetření by mohlo výrazně snížit náklady ve fetomaternální medicíně, mimo jiné díky menšímu počtu komplikací a navazující péče . Konkrétní cena případného komerčního testu zatím stanovena není.

Proč NIFS ještě není v ordinacích

Navzdory slibným výsledkům jde stále o výzkumnou technologii. Christopher Whelan zdůraznil, že NIFS zatím není připraveno k běžné klinické péči, a neuvedl pevný termín, kdy by mohlo být komerčně dostupné .

Nejprve bude potřeba optimalizovat sekvenační a výpočetní postupy, aby se snížily náklady i doba zpracování výsledku . Výzkumníci také plánují větší prospektivní studie, které ověří přesnost testu u rozmanitějších skupin a v různých klinických situacích .

Cílem je vytvořit škálovatelnou verzi, kterou by bylo možné nabídnout například po neobvyklém nálezu na ultrazvuku, případně jako široce pojatý prvotní screening. Do té doby však NIFS zůstává příslibem budoucí prenatální diagnostiky, nikoli testem, který si lze běžně objednat u gynekologa.