أول جينوم كامل لطائر مغرّد يكشف آلاف الجينات الخفية

لماذا يصعب تجميع جينومات الطيور؟

تختلف جينومات الطيور عن جينومات الثدييات في بنيتها؛ فهي تضم عشرات الكروموسومات الصغيرة، إلى جانب كروموسومات أصغر تُعرف باسم «الكروموسومات النقطية». كما تحتوي على مقاطع طويلة من الحمض النووي المتكرر، وهي مناطق يصعب على تقنيات القراءة القصيرة تمييزها بدقة .

ولم يكن بالإمكان سابقًا تجميع أصغر 11 كروموسومًا كاملة، لذلك بدت الخرائط القديمة مليئة بالفجوات، ما أخفى جزءًا من محتواها الجيني الحقيقي .

للتغلب على هذه العقبات، استخدم فريق مختبر إريش جارفيز مزيجًا من تقنيات التسلسل ذات القراءة الطويلة، بينها PacBio HiFi وOxford Nanopore . واكتشف الباحثون أن تكرار مقاطع الحمض النووي كان يؤدي إلى انسداد مسام أجهزة التسلسل، فطوّروا بروتوكولات لتنظيف هذه المسام بشكل متكرر أثناء عمليات القراءة. بعد ذلك راجعوا التجميع يدويًا، كروموسومًا بعد آخر، لإغلاق الفجوات المتبقية .

والنتيجة هي جينوم ثنائي الصيغة الصبغية «مفصول وراثيًا»، أي إنه يميز بين الحمض النووي الموروث من كل من الوالدين، وتجميع من نوع «التيلومير إلى التيلومير» (T2T) يغطي كل كروموسوم من نهايته إلى نهايته دون انقطاعات .

2710 جينًا كانت مختبئة في الفجوات

أظهرت الخريطة الجديدة 2710 جينات لم تكن معروفة سابقًا، من بينها 972 جينًا يرمّز إلى بروتينات .

ومن أبرز الأمثلة جين يشارك في التواصل بين الخلايا العصبية. كان العلماء يعتقدون أن هذا الجين غير موجود لدى الزيبرا فينش، لكنه كان موجودًا بالفعل، مختبئًا على الكروموسوم 31؛ وهو كروموسوم صغير وغني بالمقاطع المتكررة لم يتمكن العلماء من تجميعه كاملًا من قبل .

كما جرى حل بنية كروموسوم W الخاص بالإناث بصورة كاملة. ويتكون هذا الكروموسوم من 83% من الحمض النووي المتكرر، فيما لم يكن نحو ثلث تسلسله قد جُمّع في الخرائط السابقة .

وتكتسب هذه النتيجة أهمية خاصة لأن الجينات الموجودة على الكروموسومين الجنسيين Z وW تضم نسبة مرتفعة من الجينات المرتبطة بالفروق بين الذكور والإناث في تعلّم الأصوات، وبآليات مرتبطة بتنظيم هرمون الإستروجين. والآن بات من الممكن اختبار دور هذه الجينات مباشرة .

بنية السنترومير تكشف صلة قديمة بالإنسان

من النتائج المفاجئة أيضًا ما يتعلق بالسنتروميرات، وهي تراكيب تساعد على إبقاء الكروماتيدات الشقيقة متماسكة أثناء انقسام الخلية.

وجد الفريق تكرارًا يبلغ طوله 716 زوجًا قاعديًا في سنترومير كل كروموسوم لدى الزيبرا فينش. وتحتوي هذه التكرارات على أنماط تشبه بدرجة كبيرة موقع الارتباط ببروتين CENP-B البشري . كما حدد الباحثون بروتينًا مرشحًا للارتباط بهذه المنطقة، ينتمي إلى العائلة القديمة نفسها من الحمض النووي المتنقل التي نشأ منها بروتين CENP-B لدى الثدييات. ويشير ذلك إلى أن الطيور والثدييات قد تشترك في بنية أكثر تنظيمًا للسنتروميرات مما كان يُعتقد سابقًا .

ويُعتقد أن البنية التي ظهرت في الكروموسومات الصغيرة تعكس، جزئيًا، التنظيم ancestral لجينومات الفقاريات، ما قد يساعد على فهم تطور الجينومات خلال مئات ملايين السنين .

ماذا يعني ذلك لأبحاث تعلّم الغناء؟

لا يولد الزيبرا فينش وهو يعرف أغنيته؛ بل يتعلمها عبر الاستماع إلى أفراد من نوعه وتقليدهم. ولهذا السبب يُعد من أهم النماذج الحيوانية لدراسة بيولوجيا الكلام وتعلّم الأصوات .

وبامتلاكه الآن جينومًا مرجعيًا مكتملًا، أصبح الزيبرا فينش ثاني نوع معروف يتعلم الأصوات ولديه جينوم كامل، بعد الإنسان .

وأشار إريش جارفيز، رئيس مختبر الوراثة العصبية للغة في جامعة روكفلر، إلى أنه إذا كانت هناك جزيئة أساسية تميز الأنواع التي تتعلم الأصوات عن تلك التي لا تتعلمها، فهي «موجودة في مكان ما» داخل الجينوم. وتتيح الخريطة الجديدة للعلماء البحث في هذه الجينات واختبارها مباشرة .

ولا تقتصر أهمية الإنجاز على الغناء. فقد كان الباحثون يختلفون في السابق حول ما إذا كانت بعض الجينات قد اختفت فعلًا من الطيور خلال التطور، أم أنها لم تظهر فقط بسبب عدم اكتمال الخرائط الجينية. ويساعد الجينوم الجديد على التمييز بين الفقد التطوري الحقيقي والأخطاء الناتجة عن تجميع ناقص .

خطوة نحو خرائط كاملة للفقاريات

يمثل جينوم الزيبرا فينش المصمم وفق معيار T2T جزءًا من جهد أوسع يقوده مشروع جينومات الفقاريات لإنتاج جينومات كاملة لآلاف الأنواع .

ومع توفر مزيد من هذه التجميعات الكاملة، سيتمكن العلماء من طرح أسئلة أدق حول تطور الجينومات، والأساس الوراثي لتعلّم الأصوات، والآليات التي تقف وراء السلوكيات المعقدة.

أما الآن، فتمنح هذه الخريطة الباحثين أداة غير مسبوقة لفهم الأساس الجيني لتعلّم أغاني الطيور، وربما لتوضيح بعض الجذور البيولوجية التي تجعل الكلام البشري ممكنًا.