اختبار الدم الثوري NIFS: الكشف عن جميع جينات الجنين من عينة دم الأم فقط

ما هو اختبار التسلسل الجيني غير الباضع للجنين (NIFS) وكيف يعمل؟

اختبار التسلسل الجيني غير الباضع للجنين (Non-invasive fetal sequencing – NIFS) هو تقنية فحص ما قبل الولادة تعتمد على عينة دم بسيطة من الأم. على عكس اختبارات الدم الحالية التي تفحص عدداً محدوداً من الكروموسومات، يقوم NIFS بمسح شامل "للإكسوم" الجنيني، أي جميع الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتين والبالغ عددها حوالي 23,000 جين .

يعمل الاختبار بالتقاط أجزاء متناهية الصغر من الحمض النووي الجنيني الحر (cell‑free fetal DNA) التي تسبح بحرية في مجرى دم الأم طوال فترة الحمل. بعد ذلك، تُستخدم تقنيات متطورة لسَلسَلة (قراءة) هذه الأجزاء بعمق، وتقوم خوارزميات حاسوبية معقدة بفصل التسلسل الجيني للجنين عن تسلسل الأم. هذا يسمح باكتشاف الطفرات الوراثية الموروثة من الأم أو الأب، وكذلك الطفرات الجديدة (de novo) التي تنشأ تلقائياً في الجنين .

نتائج الدراسة المحورية على 565 حالة حمل

عرض الدكتور كريستوفر ويلان، كبير علماء الحوسبة في معهد برود ومستشفى ماساتشوستس العام، أحدث نتائج هذه التقنية في مؤتمر الجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية (ESHG) المنعقد في مدينة غوتنبرغ السويدية في يونيو 2026 .

أداء الكشف

• رصد الاختبار 97.2% من الطفرات الجينية المهمة سريرياً، وهي نفس النسبة التي تحددها الفحوصات الباضعة مثل بزل السلى (Amniocentesis) أو فحص الزغابات المشيمية (CVS) .
• يغطي الاختبار جميع الحالات التي تكشفها اختبارات الدم التقليدية الحالية (NIPT)، مثل متلازمة داون والتشوهات الكروموسومية الأخرى، بالإضافة إلى آلاف الجينات الإضافية .

أمراض جديدة يمكن اكتشافها

أظهرت الدراسة قدرة الاختبار على تحديد اضطرابات وراثية نادرة لا تستطيع الاختبارات غير الباضعة الحالية رؤيتها، مثل متلازمة努南 (Noonan syndrome)، ومتلازمة تشارج (CHARGE syndrome)، ومتلازمة ستكلر (Stickler syndrome)، والودانة (achondroplasia)، وعشرات الاضطرابات النادرة الأخرى. في كثير من هذه الحالات، يمكن للتشخيص المبكر أن يغير خطة الولادة أو رعاية المولود الجديد . وأشار الدكتور ويلان إلى أن الاختبار يغطي غالبية الحالات المدرجة في لوائح فحص التشوهات الجنينية الكبيرة، مثل لوحة مؤسسة "جينوميكس إنجلاند" التي تضم أكثر من 2,500 جين .

الدقة في بداية الحمل

يحافظ الاختبار على دقته العالية بدءاً من الأسبوع العاشر من الحمل، ويمكنه العمل بعينة دم تحتوي على نسبة منخفضة جداً من الحمض النووي الجنيني لا تتجاوز 3% من إجمالي الحمض النووي الحر في دم الأم .

مزايا السلامة والتكلفة

يحتاج اختبار NIFS فقط إلى سحب دم روتيني من ذراع الأم، مما يقضي تماماً على خطر الإجهاض المرتبط بالإجراءات الباضعة مثل بزل السلى، والذي يُقدر بنحو 0.1% إلى 0.3% . يذكر الملخص الرسمي لمشروع المعهد الوطني للصحة (NIH) الخاص بتطوير NIFS أن تجنب هذه الإجراءات الباضعة يمكن أن يخفض تكاليف الرعاية الصحية بشكل كبير في مجال طب الأم والجنين .

حدود التقنية الحالية وخطط البحث المستقبلية

رغم قوة نتائج الدراسة، فإن التقنية ليست جاهزة بعد للاستخدام السريري الروتيني في العيادات والمستشفيات . لم يحدد الدكتور ويلان إطاراً زمنياً دقيقاً لطرحها تجارياً .

تشمل الخطوات التالية المخطط لها:

• إجراء تجارب سريرية مستقبلية أوسع لتأكيد الدقة بين مجموعات سكانية متنوعة .
• تحسين مسار العمل التقني والحاسوبي لتقليل التكاليف وزمن الحصول على النتائج .
• تطوير نسخة تجارية قابلة للتوسع من الاختبار، لاستخدامها كخط فحص أولي بعد ظهور نتيجة غير طبيعية في فحص الموجات فوق الصوتية أو أي فحص أولي آخر .